آنوپلوئیدیهای کروموزومی
تشخیص پیش از تولد آنوپلوئیدیهای کروموزومی بطور معمول با روشهای استاندارد سیتوژنتیک از جمله کاریوتایپ انجام میشود. این اتفاق در همه سلولها و گاهی بصورت موزائیک در برخی از آنها دیده میشود. تشــخیص پیــش از تولــد ناهنجــاری هــای کروموزومــی بــا اسـتفاده از کشـت سـلولهای جنینـی حاصـل از آمنیوسـنتز یـا بیوپسـی از جفـت امـکان پذیـر شـده اسـت.
اگرچه بـا اسـتفاده از آزمایـش کاریوتایـپ، امـکان تشـخیص تغییـرات عـددی و ســاختمانی کرومـوزوم هــا فراهــم اســت، لیکــن انجــام ایــن تسـت مسـتلزم صـرف وقـت طولانـی و انجـام تکنیـک هـای متعـدد اسـت.
آزمایـش QF-PCR مخصوصـاً در مـواردی کـه محدودیـت زمانـی بـرای انجـام آزمایـش کاریوتایـپ وجـود دارد، مناسـب تـر اسـت.
از آنجایی که در ایران بعد از هفته ۱۸ بارداری سقط درمانی غیر قانونی می باشد لازم است نتایج همه آزمایش‌ها تا قبل از اتمام هفته ۱۸ بارداری مشخص شوند. لذا توصیه می شود چنانچه در مراجعات خانمها برای انجام آزمایش‌های کروموزومی، سن بارداری بعد هفته ۱۵ باشد از روش بررسی سریع اختلال کروموزومی موسوم به QF-PCR استفاده کرد. این روش معمولا در عرض ۴۸ ساعت به نتیجه می رسد ولی بررسی کروموزومی ۲-۴ هفته به طول می انجامد.
تست کیو اف پی سی آر ( QF-PCR) چیست؟
کیو اف پی سی آر (Quantitative Fluorescence- Polymerase Chain Reaction) QF-PCR یک روش آزمایشگاهی ارزان، سریع و قابل اطمینان برای تشخیص ناهنجاری در کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y (ناهنجاری های شایع تر) می باشد. در این روش بخش کوچکی از DNA جنین را تکثیر کرده و یکسری از جایگاه ها یا STR (Short Tandem Repeat) را روی DNA مورد بررسی قرار میدهد.
تست QF-PCR به طور عمده به عنوان یک آزمون سریع قبل از تولد برای تشخیص تریزومیهای شایع ۲۱، ۱۸، ۱۳ و تریزومیهای جنسی X و Y استفاده می شود که شایعترین آنها ۲۱ میباشد.
با استفاده از روش QF-PCR ناهنجاری های کروموزومی تا حدود ۹۹% از خانواده های مراجعه کننده می تواند قابل تشخیص باشد.
مزایای روش QF-PCR دقت، سرعت و کم هزینه بودن این تست نسبت به دیگر تستهای ژنتیکی میباشد که این امکان را به وجود می آورد ناهنجاری های کروموزومی پیش از تولد تشخیص داده شوند. این احتمال وجود دارد که در آینده ای نزدیک، این روش جایگزین روشهای ژنتیکی گردد.
تست QF-PCR در چه مواردی استفاده می شود؟
۱- بررسی سلامت جنین در صورت مشکوک بودن نتایج غربالگری سه ماهه اول
۲-تعیین جنسیت جنین
۳- تشخیص سریع اختلالات کروموزوم های آتوزوم شامل سندرم داون(+۲۱)، سندرم ادوارد(+۱۸) و سندرم پاتو (+۱۳)
۴- تشخیص سریع اختلالات کروموزوم های جنسی X و Y (سندرم ترنرXO، سندرم کلاین فلترXXY، سندرم X سه گانه XXX، سندرم جاکوب XYY )
۵- تشخیص انواع پلی پلوئیدی (تریپلوئیدی) در جنین یا جنین سقط شده
۶- بررسی سریع اختلالات کروموزومی در مواردی که امکان کشت سلولی فراهم نباشد و یا زمان کافی برای کشت سلولی ندارند.
محدويت هاي آزمايش QF-PCR
عدم قدرت تشخيص درجات پايين موزائيسم و همچنين اختلالات در ساير کروموزوم ها
♥ این تست در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر خالقیان در کمترین زمان و بالاترین دقت انجام میشود ♥
ثبت ديدگاه