نوروپاتی ارثی شارکوت ماری توث (CMT) که تحت نام نوروپاتی حسی حرکتی ارثی Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) , بیماری وراثتی اعصاب حسی و حرکتی Hereditary Sensorimotor Neuropathy (HSMN) و همچنین آتروفی عضلانی ساق پایی Peroneal Muscular Atrophy شناخته میشود.
شارکوت ماری توث با میزان شیوعی در حدود 1 در هر 33 هزار نفر شایع ترین نورپاتیارثی است. نشانه های بیماری معمولاً در اولین تا سومین دهه زندگی فرد به صورت ضعف و آتروفی عضلانی آشکار میشود.
انواع شارکوت ماری توثCMT
شارکوت ماری توث نوع 1A
شارکوت ماری توث نوع 1A در اثر دوپلیکاسیون در ژن PMP22 رخ میدهد. این بیماری با نامهای مختلفی چون Hereditary Motor and Sensory Neuropathy IA ; HMSN IA HMSN1A؛ CMT Autosonal Dominant With Focally Foded Myelin Sheatgs Type 1A شناخته میشود.
این ژن در بازوی کوتاه کروموزم 17 قرار دارد و مسئول تولید پروتئین 22 میلین محیطی است. این پروتئین در سلولهای شوان ساخته میشود. وجود یک کپی اضافی از این ژن در مبتلایان باعث میشود فرایند پرازش این پروتئین به خوبی انجام نگیرد.
شارکوت ماری توث نوع 2A
شارکوت ماری توث نوع 2A با نوروپاتی حسی و حرکتی اکسونهای اعصاب محیطی مشخص میشود. شدت بیماری در اندامهای پایینی مثل پا بیشتر از اندامهای بالایی مثل دست است. علائم اولیه بیماری در دهه اول یا دوم زندگی فرد ظاهر میشود. استفاده از ویلچر برای بعضی بیماران ضروری است اما اکثر این افراد نیازی به استفاده از این وسیله ندارند. جهش در ژن MFN2در ارتباط با اکثریت مبتلایان به شارکوت ماری توث نوع 2A شناسایی شده است. این بیماران را در زیر گروه CMT2A2 دسته بندی میکنند. تعدادی از مبتلایان به شارکوت ماری توث نوع دو A نیز تحت عنوان CMT2A1 دسته بندی میشوند. در این افراد ژن KIF1B جهش پیدا کرده است. تعداد اینگونه بیماران بسیار کم است.
شارکوت ماری توث نوع 4A
شارکوت ماری توث نوع 4 گروهی از بیماریهای عصبی پیشرونده هستند که باعث نوروپاتی میلین زدا و اکسونی میشود. همانطور که گفته شد الگوی توارثی این گروه از بیماری شارکوت ماری توث اتوزومال مغلوب است. شایعترین زیر گروه شناخته شده این بیماری CMT4A است. تخمین زده میشود در حدود 25 درصد مبتلایان به شارکوت ماری توث نوع 4 جزء این زیر گروه باشند.
عوارض بیماری شارکو ماری توث
– لرزش دست ها
– کرامپ و اسپاسم عضلات
– سیانوز یا کبود شدن انگشتان
– در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت می شوند که میتوان آنها را لمس کرد.
– بیمار به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش ار معمول از دست و پای خود محافظت کند.
– در این بیماران پیچ خوردن پا و شکستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد می شود پس بیمار باید در راه رفتن کمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممکن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد. ممکن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذایی به دستگاه تنفس شود.
ثبت ديدگاه