ناشنوایی ارثی چیست و آزمایش ژنتیک ناشنوایی چگونه انجام می شود؟
شنوایی یک فرآیند پیچیده است، بنابراین جای تعجب نیست که دلایل کم شنوایی نیز پیچیده است.
- از دست دادن شنوایی می تواند به دلیل آسیب به گوش، به ویژه گوش داخلی رخ دهد. به عنوان مثال، نوزادان ممکن است با کاهش شنوایی ناشی از یک عفونت ویروسی که در دوران بارداری به دست آمده به دنیا بیایند.
- در مواقع دیگر علت ژنتیکی است و در نتیجه به دلیل تغییرات در ژن های دخیل در فرآیند شنوایی است.
- گاهی اوقات کم شنوایی به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است. به عنوان مثال، یک تغییر ژنتیکی وجود دارد که باعث می‌شود برخی افراد پس از مصرف برخی داروهای آنتی‌بیوتیک، دچار کم شنوایی شوند.
درک علل ژنتیکی ناشنوایی مزایای مهمی دارد. این دانش نه تنها به پزشکان اجازه می‌دهد تا خانواده‌ها را در مورد شانس داشتن فرزندان کم‌شنوایی آگاه کنند، بلکه می‌تواند بر نحوه درمان ناشنوایی افراد نیز تأثیر بگذارد. در صورت شناخته شدن علت ژنتیکی خاص، گاهی اوقات می توان پیش بینی کرد که کم شنوایی فرد بدتر می شود یا خیر. همچنین، ناشنوایی ممکن است تنها یکی از گروهی از مشکلات پزشکی باشد که فرد ممکن است داشته باشد. به عنوان مثال، برخی از افراد مبتلا به کم شنوایی مشکلات دیگری نیز دارند که شامل سایر قسمت های بدن مانند قلب، کلیه ها یا چشم ها می شود. دانستن علت ژنتیکی در این موارد به پزشک این امکان را می دهد که از وجود مشکلات در سیستم های دیگر نیز آگاه شود.
کم شنوایی در کودکان می تواند در بدو تولد (مادرزادی) یا در اواخر دوران کودکی (اکتسابی) ایجاد شود. کم شنوایی مادرزادی می تواند ارثی (ژنتیکی) یا ناشی از عفونت های دوران بارداری از جمله عفونت با سیتومگالوویروس یا سرخجه باشد. کم شنوایی می تواند یک وضعیت مجزا یا یکی از ویژگی های یک سندرم باشد که باعث علائم اضافی می شود. آزمایش ژنتیک می تواند به تعیین علت کم شنوایی کمک کند. کم شنوایی و ناشنوایی می تواند بر توانایی کودک در رشد گفتار، زبان و مهارت های اجتماعی تأثیر بگذارد. هرچه کودکان کم شنوا زودتر شروع به دریافت خدمات کنند، احتمال بیشتری وجود دارد که به پتانسیل کامل خود برای شنوایی دست یابند.
انواع ناشنوایی ها
سه نوع مختلف کم شنوایی و ناشنوایی وجود دارد:
۱.کم شنوایی هدایتی (Conductive hearing loss)
این بدان معنی است که ارتعاشات از گوش خارجی به گوش داخلی، به ویژه حلزون گوش عبور نمی کنند. این نوع اختلال شنوایی ممکن است به دلایل زیادی رخ دهد، از جمله:
- تجمع بیش از حد جرم گوش
- چسب گوش
- عفونت گوش همراه با التهاب و تجمع مایعات
- پرده گوش سوراخ شده
- عملکرد نادرست استخوانچه ها
- پرده گوش معیوب
۲. کم شنوایی حسی عصبی (Sensorineural hearing loss)
کاهش شنوایی در اثر اختلال عملکرد گوش داخلی، حلزون گوش، عصب شنوایی یا آسیب مغزی ایجاد می شود. این نوع از دست دادن شنوایی به طور معمول به دلیل سلول های مویی آسیب دیده در حلزون گوش است. با افزایش سن انسان، سلول های مو بخشی از عملکرد خود را از دست می دهند و شنوایی ضعیف می شود.
قرار گرفتن طولانی مدت در معرض صداهای بلند، به ویژه صداهای با فرکانس بالا، یکی دیگر از دلایل رایج آسیب سلول های مو است. سلول های موی آسیب دیده را نمی توان جایگزین کرد. در حال حاضر، تحقیقات به دنبال استفاده از سلول های بنیادی برای رشد سلول های موی جدید است. ناشنوایی کلی حسی عصبی ممکن است در نتیجه ناهنجاری های مادرزادی، عفونت گوش داخلی یا ضربه به سر رخ دهد.
۳. کم شنوایی مختلط (Mixed hearing loss)
این ترکیبی از کاهش شنوایی انتقالی و حسی عصبی است. عفونت های طولانی مدت گوش می تواند هم به پرده گوش و هم به استخوانچه ها آسیب برساند. گاهی اوقات، مداخله جراحی ممکن است شنوایی را بازیابی کند، اما همیشه موثر نیست.
چه زمانی کم شنوایی و ناشنوایی ژنتیکی است؟
یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی کم شنوایی یا ناشنوایی (مادرزادی) است که می تواند از هر ۱۰۰۰ نوزادی که به دنیا می آیند، سه نفر را تحت تاثیر قرار دهد. نقایص ژنتیکی ارثی نقش مهمی در کم شنوایی مادرزادی دارد و در حدود ۶۰ درصد ناشنوایی ها در نوزادان نقش دارد. اکثر کودکان مبتلا به کم شنوایی ژنتیکی هیچ گونه نقص مادرزادی یا نگرانی عمده سلامتی مرتبط با کم شنوایی خود ندارند. با این حال، برخی از اشکال از دست دادن شنوایی ژنتیکی می تواند با یک سندرم ژنتیکی با سایر نگرانی های سلامتی مرتبط باشد که می تواند شامل نقص قلبی، کاهش بینایی یا تاخیر در رشد باشد.
اگرچه اطلاعات دقیقی در دسترس نیست، اما احتمالاً ژنتیک نقش مهمی در کاهش شنوایی در افراد مسن نیز دارد. نقایص ژنتیکی ارثی تنها یکی از عواملی است که می تواند منجر به کاهش شنوایی و ناشنوایی شود، که هر دو ممکن است در هر مرحله از طول عمر فرد رخ دهند. سایر عوامل ممکن است عبارتند از: مشکلات پزشکی، قرار گرفتن در معرض محیطی، تروما و داروها.
اگر سابقه کم شنوایی و در خانواده وجود نداشته باشد باز هم باید نگران بود؟
کم شنوایی می تواند ژنتیکی با یا بدون سابقه خانوادگی کم شنوایی باشد. برخی از خانواده های مبتلا به کم شنوایی ژنتیکی ممکن است اعضای زیادی داشته باشند که تحت تاثیر قرار گرفته اند، خانواده های دیگر ممکن است فقط یک نفر داشته باشند. حتی اگر فرزند شما اولین نفر در خانواده شما باشد که دچار کم شنوایی تشخیص داده می شود، باز هم تغییر ژنتیکی می تواند علت آن باشد.
چگونه تشخیص ژنتیکی ناشنوایی ارثی می تواند به فرزند من کمک کند؟
تشخیص ژنتیکی به پزشک شما کمک می کند تا مشکل شنوایی کودک شما را بهتر درک کنند و مناسب ترین درمان را برای او در نظر بگیرد. اطلاعات ژنتیکی به دست آمده از آزمایشات ژنتیکی تا تشخیص دقیق نوع ناشنوایی در فرزند شما انجام گیرد و پیش بینی می کند در آینده پیشروی بیماری چه طور است و آیا نقاط دیگر بدن نیز درگیر می شوند یا نه.
تشخیص ژنتیکی چگونه می تواند به خانواده من کمک کند؟
هنگامی که با آزمایش ژنتیکی مشخص شود که کم شنوایی یکی از افراد خانواده شما ژنتیکی است، می توان از آزمایش ژنتیکی تکمیلی برای تعیین این که آیا سایر اعضای خانواده ناقل این تغییر ژنتیکی هستند یا خیر، استفاده کرد. از این اطلاعات ژنتیکی می توان برای کمک به تعیین اینکه سایر اعضای خانواده دارای این تغییر ژنتیکی هستند یا نه و این که در آینده فرزندی با ناشنوایی ارثی داشته باشند نیز استفاده کرد.
آزمایش ژنتیک ناشنوایی چیست؟
علل ژنتیکی مختلفی برای کم شنوایی ارثی وجود دارد. در اغلب افراد دارای ناشنوایی ارثی، ما قادریم ژن خاصی را که در کاهش شنوایی دخیل است شناسایی کنیم و یک “تشخیص ژنتیکی” برای کل خانواده ارائه کنیم.
آزمایش ژنتیک مولکولی با مشخص کردن علت ژنتیکی اختلال شنوایی در فرد مبتلا به ناشنوایی ژنتیکی به متخصصان گوش کمک می کند. تخمین زده می شود که حداقل بین ۵۰ تا ۱۰۰ ژن در عملکرد گوش نقش دارند. جهش در هر یک از این ژن ها ممکن است باعث کاهش شنوایی و ناشنوایی ژنتیکی شود.
تکنیک توالی یابی اگزوم می تواند جهش های ژنتیکی مربوط به نقایص مادرزادی، تاخیر در رشد، بیماری های قلبی، سرطان، ناشنوایی های ژنتیکی و بسیاری دیگر از بیماری های ژنتیکی را در سطح وسیع تشخیص دهد. بنابراین، بیمارانی که سابقه خانوادگی بیماری دارند یا به دنبال تایید تشخیص دقیق برای توضیح علائم ناشنوایی هستند، می توانند توالی یابی کل اگزوم را به عنوان کامل ترین تست ژنتیکی کلینیکال در نظر بگیرند.
آزمایش ژنتیک ناشنوایی چگونه انجام می شود؟
قبل از انجام آزمایش از شما خواسته می شود که طی یک رضایت نامه با انجام آزمایش ژنتیک موافقت کنید. پیش از انجام آزمایش شما این فرصت را دارید که در طی جلسه مشاوره ژنتیک تمامی سوال های خود را از پزشک متخصص ژنتیک بپرسد. در بیشتر موارد آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه خون ساده انجام می شود.ماده ژنتیکی (DNA) از نمونه خون استخراج شده و در آزمایشگاه آنالیز می شود. آزمایش ژنتیک پیچیده است و گزارش نتایج احتمالاً ۳-۶ ماه طول می کشد.
تشخیص ناشنوایی جنینی وجود دارد؟
مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری برای تشخیص ناشنوایی ارثی به ویژه در خانواده های پرخطر بسیار ضروری است. در اولین قدم در صورت وجود سابقه ناشنوایی در خانواده، فرد مبتلا آزمایش ژنتیک ناشنوایی می دهد. در صورت عدم دسترسی و نبودن فرد مبتلا، پدر و مادری که قصد بارداری دارند با تست های کامل ژنتیکی همچون توالی یابی کل اگزوم برای ژن های ناشنوایی غربالگری می شوند. پس از پیدا شدن جهش ژنی عامل ناشنوایی ژنتیکی، ۲ راه در پیش روی والدین است:
- تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)، که شامل لقاح اسپرم و تخمک در آزمایشگاه یا همان IVF است و تشخیص جنین های سالم و انتقال آن به رحم مادر است. انجام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) تنها در آزمایشگاه های ژنتیک با تکنولوژی بالا انجام می گیرد و تخصص سابقه افراد بسیار در موفقیت آن تاثیرگزار است.
- پیش از تولد (PND)، که شامل بررسی جنین تشکیل شده به روش طبیعی در شکم مادر از طریق آمنیوسنتز است. اما حتی در صورت مبتلا بودن جنین، امکان سقط درمانی وجود ندارد و خانواده تنها از وضعیت فرزند آینده خود اطلاع پیدا می کند. تشخیص پیش از تولد، آزمایش بیماری ها یا شرایط جنین قبل از تولد است که به والدین این فرصت را می دهد که از نظر روانی، مالی و پزشکی برای نیازهای احتمالی بهداشتی و آموزشی نوزادان مبتلا آماده شوند.
مشاوره ژنتیک در ناشنوایی ارثی
بسیاری از والدین کودکان ناشنوا علاقه مند هستند که بیشتر در مورد علت ناشنوایی کودک خود بدانند. پزشکان ژنتیک می‌دانند که خانواده‌ها از نظر احساسی که در مورد ناشنوایی دارند بسیار متفاوت هستند و با ذکر مزایای تست ژنتیکی و کمک هایی که به ان ها می شود، نگرانی های آن ها را برطرف می کنند.
فرزند شما توسط یک پزشک متخصص در ژنتیک کودکان ویزیت خواهد شد. اطلاعات در مورد سابقه پزشکی و خانوادگی فرزند شما جمع آوری می شود و پزشک معاینه فیزیکی انجام می دهد. این ارزیابی می‌تواند سرنخ‌هایی در مورد اینکه کدام ژن‌ها به احتمال زیاد در کاهش شنوایی فرزند شما دخیل هستند و بهترین گزینه‌های آزمایش ژنتیک را شناسایی می‌کند. تیم ژنتیک همچنین اطلاعاتی را در مورد چگونگی به ارث رسیدن کم شنوایی، پشتیبانی از بیمار و ارجاع به سایر پزشکان در صورت نیاز کمک خواهد کرد.
یکی از اشتباهات خانواده ها این است که تنها زمانی که کم شنوایی در خانواده وجود داشته باشد، شک به داشتن فرزند با ناشنوایی خواهند داشت. اما کم نیستند کودکانی ناشنوایی ژنتیکی دارند و هر دو والدین آن ها شنوایی نرمال دارند.
این ناشنوایی می تواند به نسل های آینده نیز منتقل شود. بنابراین آزمایشات ژنتیکی می تواند مفید باشد، حتی اگر تنها یک نفر در خانواده دچار کم شنوایی باشد.
یافتن اطلاعات بیشتر در مورد علت ناشنوایی در خانواده ممکن است بر تصمیمات مربوط به مدیریت پزشکی تأثیر بگذارد. اگرچه بسیاری از کودکان ناشنوا هیچ مشکل پزشکی مرتبطی ندارند، اما بخشی از آن ها علت سندرمی دارند. این بدان معناست که برای مثال، برای نظارت بر کلیه ها یا قلب، ممکن است در درازمدت به بررسی های بعدی نیاز باشد.
دانستن علت ناشنوایی کودک شما با آزمایش ژنتیک ناشنوایی به متخصصان پزشکی کمک کند تا پیش بینی کنند که آیا شنوایی آن ها احتمالاً تغییر می کند یا ثابت می ماند. اگر آن ها بدانند علت چیست، ممکن است اطلاعات بیشتری در مورد اینکه کدام قسمت از گوش کار نمی کند به شما بدهد. این می تواند به تصمیم گیری در مورد گزینه های فناوری مانند کاشت حلزون یا سمعک، انتخاب های ارتباطی و آموزش کمک کند.
با انجام آزمایش ژنتیک ناشنوایی می توان اطلاعاتی در مورد احتمال ناشنوا بودن یا شنوایی فرزندان آینده داد و به خانواده‌ها کمک کرد تا برای آینده برنامه‌ریزی کنند، مثلاً در برنامه‌ریزی خانواده یا برنامه‌ریزی برای تحصیل فرزندانشان.
ثبت ديدگاه