سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به آن تریزومی (trisomy) نیز گفته می شود و در آن فرد مبتلا به جای ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد.
سندرم داون برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ توسط دکتر جان لانگدن داون به رسمیت شناخته شد و از آن پس به احترام ایشان به این اختلال ژنتیکی سندرم داون گفته شد. این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود.
افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به افراد سالم بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و الزایمر قرار دارند.
سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد:
- سندروم داون ۲۱ منظم: بیش از ۹۰ درصد از مبتلایان به سندرم داون به این نوع از سندروم مبتلا هستند که در آن تمام سلول های بدنشان یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند.
- سندروم داون جابجایی: تقریبا ۴ درصد از مبتلایان به این اختلال به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. در این نوع از سندرم داون ماده کروموزوم ۲۱ اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود. این به این معنیست که یکی از والدین هیچ علائمی از این شرایط را ندارد.
- سندروم داون موزائیکی: در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند. افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند.
سندرم داون چقدر شایع است؟
می توان گفت که سندرم داون نادر است زیرا تقریبا ۱ نوزاد از هر ۱۰۰۰ نوزادی که زنده به دنیا می آیند به این اختلال مبتلاست.
احتمال بروز این بیماری به مقدار بسیار کمی در پسران بیشتر از دختران است.
به نظر می رسد که تاثیر گذارترین عامل خطر در ابتلا به سندرم داون را سن مادر تعیین می کند و هر چقدر سن مادر بیشتر باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بیشتر خواهد بود.
میزان این خطر بسته به سن به شکل زیر است:
- مادران ۲۰ ساله: ۱ در ۱۵۰۰
- مادران ۲۵ ساله: ۱ در ۱۳۰۰
- مادران ۳۰ ساله: ۱ در ۹۰۰
- مادران ۳۵ ساله: ۱ در ۳۵۰
- مادران ۴۰ ساله: ۱ در ۱۰۰
- مادران ۴۵ ساله: ۱ در ۳۰
در انگلستان در مراحل اولیه بارداری غربالگری سندرم داون انجام می شود اما اجباری نیست.
آزمون غربالگری که چیزی شبیه به نوعی آزمایش خون همراه با سونوگرافی می باشد باید در بهترین حالت حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود.
علائم سندرم داون چه چیزهایی هستند؟
افراد مبتلا به سندرم داون ظاهری مشخص و خاص دارند. تمام این افراد صورت های صاف، زبان بیرون آمده و چشم هایی متمایل به سمت بالا دارند.
این افراد معمولا نسبت به قد متوسط جامعه، کوتاه تر هستند، دستهایی کوتاه و باز دارند و کف دست آنها تنها یک چین دارد.
اختلال در یادگیری در سطوح مختلف (خفیف تا شدید) نیز در این افراد مشهود است. ابتلا به اوتیسم در افراد مبتلا به سندرم داون شایع است.
به طور کلی این افراد آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند. با پیشرفت های پزشکی موجود، انتظار می رود که این افراد بیش از ۵۰ سال عمر کنند. سال اول زندگی را می توان خطرناک ترین سال به لحاظ پزشکی دانست زیرا که بیش از ۱۵ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون در همان ۱۲ ماه اول زندگی جان خود را از دست می دهند که معمولا علت مرگ در این نوزادان عوارض ناشی از بیماری های قلبی مادرزاد می باشد.
آزمایش های غربالگری سندرم داون
1. آزمایش خون
در آزمایش خونی که در طول سه ماه اول بارداری از مادر گرفته می شود، ابتلای جنین به سندرم داون نیز بررسی می شود. همچنین در آزمایش خون کواد مارکر نیز که در سه ماه دوم بارداری برای مادر تجویز می شود، ابتلا به این سندرم مشخص می شود.
2. سونوگرافی ان تی
سونوگرافی ان تی حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری توسط پزشکان برای مادران حامله تجویز می شود. در این نوع سونوگرافی است که میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود و ضخامت گردن جنین مبتلا به سندرم داون بیشتر از جنین های طبیعی است.
در آزمایشات غربالگری سندرم داون که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام میگیرد، از روشهای غیرتهاجمی مانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده میشود.
3. سونوگرافی
در سونوگرافی هایی که حدود هفته بیستم بارداری توسط پزشک برای مادر تجویز می شود، سلامتی جنین از جهت ابتلا به سندرم داون نیز بررسی می شود و اگر پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی باشد و یا جنین پل بینی نداشته باشد، احتمال ابتلا به سندرم داون وجود دارد.
4. آزمایش تریپل (triple)
حدود هفته های شانزده تا هجده بارداری اندازه گیریمقدار سه ماده در بدن نوزاد بسیار حیاتی است. آلفا فتوپروتئین (AFP) که توسط جنین تولید می شود، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)و استریول یک هورمون جنسی زنانه مهم از گروه استروژن که نقش مهمی در حاملگی دارد و بیشترین تولید آن از جفت میباشد.
در تعیین نتایج آزمایش که توسط متخصص زنان انجام می شود فاکتورهایی چون سن، وزن و قومیت مادر نیز در نظر گرفته می شود.
آزمایش تشخیصی سندرم داون
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز، آزمایش بسیار حساسی است که طبق صلاحدید پزشک و در شرایط خاصی برای مادر تجویز می شود. آزمایش آمنیوسنتز حتما باید توسط متخصص انجام شود چون به علت وارد شدن سرنگ به داخل کیسه آب جنین، و احتمال بروز عفونت های داخلی ریسک از دست دادن جنین وجود دارد. بنابراین باید برای انجام این تست شرایط مادر و جنین از جنبه های مختلف بررسی شود.
درمان سندرم داون چگونه است؟
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص شامل گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را بهبود بخشید.
- برخی از این افراد می توانند زندگی طبیعی و نیمه مستقل خوبی داشته باشند اما برخی دیگر از این مبتلایان نیاز به مراقبت های تمام وقت و مادام العمر دارند.
ثبت ديدگاه