نحوه تشخیص بیماری اس ام اس
تشخیص بالینی بیماری sma سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را میشناسید سعی کنید تا با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیماری دارای ضعف در عضلات است اگر در معاینه صورت گرفته رفلکسهای تاندونهای عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیمهای عضلات چک و بررسی شوند.
همچنین برای تشخیص sma لازم است تا ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی میباشد تهیه نوار عصب و عضله می تواند تا نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینهترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری sma آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژنهای sma بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت میگیرد.
به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است تا کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد میشود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.
بررسی ابتدا به بیماری اس ام ای نیز در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:
تیپ دو اس ام ای
تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار
نمونه گیری در دوران حاملگی که در هفته ۱۰ حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) صورت میگیرد
ثبت ديدگاه