جابجایی رابرتسونی

 حدود 4% از بیماران سندروم داون دارای 46 کروموزوم می باشند که یکی از آنها دارای جابجایی رابرتسونی بین کروموزوم 21 و یکی دیگر از کروموزوم های آکروسانتریک می باشند (معمولا کروموزوم 14 یا 22). در این بیماران کروموزوم دارای جابجایی رابرتسونی جایگزین یکی از کروموزوم های 21 طبیعی آنها شده است.در این گونه موارد از سندروم داون احتمال وقوع آن معمولا با افزایش سن مادر ارتباطی ندارد بلکه عمدتا یکی از والدین ناقل این کروموزوم دارای جابجایی است و همواره در تمامی بارداری های این خانواده احتمال تکرار بیماری وجود دارد، بنابراین انجام آزمایش کاریوتایپ برای والدین و تمامی افراد خانواده که در معرض خطر داشتن فرزند با سندروم داون هستند ضروری است تا بتوان به آنها مشاوره ژنتیکی دقیقی ارائه نمود.

فرد حامل جابجایی رابرتسونیفقط دارای 45 کروموزوم است. با فرض اینکه این افراد دارای جابجایی کروموزم 14 و 21 باشند در کاریوتایپ آنها تنها یک کروموزوم 14 و یک کروموزوم 21 دیده می شود و به جای کروموزوم های 14 و 21 دوم تنها یک کروموزوم رابرتسونی 14-21 دیده می شود که در آن بازوهای بلند کروموزوم 14 و 21 به یکدیگر متصل شده اند. در این گونه افراد بر اساس مطالعات انجام شده حدود 15 تا 20 درصد خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون در هر بارداری وجود دارد.

در پاره ای از موارد جابجایی رابرتسونی بین دو کروموزوم 21 اتفاق می افتد. از نظر بالینی این بیماران تفاوتی با سایرین ندارند ولی در مشاوره ژنتیک وضعیت افراد ناقل این کروموزوم ها متفاوت است به نحوی که این افراد هیچ کروموزوم 21 نرمالی ندارند و تنها دارای یک کروموزوم رابرتسونی 21-21 هستند که همین امر باعث می شود تا در تمامی بارداری های آنان برای جنین بوجود آمده تنها دو حالت وجود داشته باشد که این دو حالت شامل: 1- سقط شدن جنین و 2- ابتلا به سندروم داون می باشد. به عبارت ساده تر این افراد یا دارای فرزند نمی شوند و یا اینکه حتما فرزند آنها مبتلا به سندروم داون است.