سندرم کلاین فلتر
سندرم کلاین فلتر یک اختلال کروموزمی می باشد که تکوین فیزیکی و شناختی مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم و نشانه های این بیماری در بین افراد مبتلا متنوع می باشد.
افراد مبتلا معمولاً دارای بیضه های کوچک بوده که به اندازه ی مورد نیاز تستسترون تولید نمی کنند. تستسترون هورمونی است که تکوین جنسی مردان را قبل ازتولد و در طول بلوغ، هدایت می کند. کاهش تستسترون می تواند موجب بلوغ تاخیر یافته یا ناکامل، بزرگ شدن سینه ها(ژنیکوماستی)، کاهش موهای صورت و بدن و ناباروری گردد. برخی افراد مبتلا همچنین دارای تفاوت های تناسلی از جمله عدم پایین آمدن بیضه های از حفره شکمی، باز شدن مجرای خروجی مثانه در قسمت زیرین آلت تناسلی مردانه یا آلت تناسلی بسیار کوچک می باشند. کودکان و بالغین مبتلا به سندرم کلاین فلتر بلندتر از هم سالان خود هستند. بالغین مبتلا به سندرم کلاین فلتر نسبت به مردان غیرمبتلا دارای ریسک افزایش یافته ی ابتلا به سرطان سینه و بیماری التهابی حاد به نام لوپوس اریتروماتوز سیستماتیک می باشند.
خطر ابتلا به این بیماری ها در این افراد مشابه با خطر ابتلای زنان به این بیماری ها در جمعیت عمومی می باشد. کودکان مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارای مشکلات یادگیری، تاخیر در یادگیری، تاخیر در صحبت کردن و یادگیری زبان می باشند. این افراد معمولاً ساکت، حساس و کم رو می باشند. با این وجود ویژگی های تشخیصی (هوشی) آن ها در بیان افراد مبتلا مختلف متفاوت می باشد.
سندرم کلاین فلتر یک بیماری مرتبط با کروموزوم های X و Y(کروموزوم های جنسی) می باشد. انسان ها به طور عادی دارای دو کروموزوم جنسی در هر سلول خود می باشند به صورتیکه زنان دارای دو کروموزم X (46,XX) X و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم X(46,XY) Yمی باشند. در اغلب موارد، سندرم کلاین فلتر در نتیجه ی حضور یک کروموزوم اضافی X در هر سلولX(47,XXY)Xرخ می دهد. کپی های اضافه ی ژن ها بر روی کروموزوم X با تکوین جنسی مردان تداخل نموده و اغلب بیضه ها را از عملکرد نرمال بازداشته و سطوح تستسترون را کاهش می دهد. بیشتر افراد دارای یک کروموزوم X اضافه دارای ویژگی های ذکر شده در بالا هستند. اگرچه برخی افراد نیز ممکن است دارای علائم کمتری باشند. برخی افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارای بیش از یک کروموزوم جنسی اضافه در هر سلول (برای مثال X48,XXXYیا X49,XXXXY) می باشند. این بیماری ها که واریانت های(تنوعات) سندرم کلاین فلتر هستند دارای علائم و نشانه های شدیدتری نسبت به سندرم کلاین فلتر کلاسیک می باشند. علاوه بر تاثیر بر روی تکوین جنسی مردان واریانت های سندرم کلاین فلتر با ناتوانی ذهنی، ویژگی های چهره ای متمایز، ناهنجاری های اسکلتی، تعادل ضعیف و مشکلات زبانی شدید همراه هستند. با افزایش تعداد کروموزوم های جنسی اضافه، خطر مشکلات سلامتی ذکر شده نیز بیشتر می شود.
برخی افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر کروموزوم X اضافه را تنها در برخی از سلول هایشان دارند. این افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر موزاییک X (46XX/47XXY)X می باشند. افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر موزاییک ممکن است بر اساس نسبت سلول هایی ک دارای کروموزوم X اضافه هستند دارای علائم و نشانه های خفیف تری باشند(هرچه نسبت سلول های باکروموزوم های X اضافه کمتر باشد علائم خفیف تر خواهد بود).
سندرم کلاین فلتر حدود ۱ نفر از هر ۵۰۰ تا ۱۰۰۰ مرد را تحت تاثیر قرار می دهد. بیشتر انواع سندرم های کلاین فلتر، نادرتر بوده و فراوانی آن در حدود ۱ نفر در هر ۵۰ هزار مرد یا کمتر از این مقدار می باشد.محققان معتقدند سندرم کلاین فلتر دارای فراوانی بیشتری نسبت به میزان بیان شده می باشد. زیرا این بیماری ممکن است در افراد مبتلای دارای علائم و نشانه های خفیف تر شناسایی نگردد. علاوه براین، ویژگی های این بیماری به طور چشمگیری متنوع بوده و با ویژگی های سایر بیماری ها همپوشانی هایی دارد.
سندرم کلاین فلتر و واریانت های آن ها وراثتی نیستند. این تغییرات کروموزومی معمولاً به عنوان یک رویداد تصادفی در طول ایجاد سلول های تولید مثلی(تخم یا اسپرم) در یک والد روی می دهند. وقوع یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم تفکیک موجب ایجاد سلول های تولید مثلی با تعداد غیرعادی از کروموزوم های می شود. برای مثال، یک سلول اسپرم یا تخمک ممکن است در نیتجه ی عدم تفکیک، کپی های اضافی از کروموزوم X را دریافت نماید. دریکی از سلول های تولید مثلی غیرعادی که در تشکیل جنس نقش دارد، جنینی با یک یا تعداد بیشتری کروموزوم X اضافی حاصل می شود.موزاییکX(47XX/47XXY)Xنیز وراثتی نمی باشد. این وضعیت به عنوان یک رویداد تصادفی در طول تقسیم سلولی در تکوین اولیه ی جنین رخ می دهد. در نتیجه، برخی از سلول های بدن دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم X(46,XY) Yو سایر سلول ها دارای یک کپی اضافه از کروموزوم X(46,XXY) Xمی باشند.
سندرم XXYتریزومی XXY
سلام خسته نباشید.
ممنون از مطالب مفیدی که در سایت قرار می دهید.
سلام و ممنون از همراهی شما