سندروم فون رکلینگهاوزن (به آلمانی: von Recklinghausen) یا نوروفیبروماتوز (به انگلیسی: Neurofibromatosis) یک اختلال ژنتیکی ارثی است. نوروفیبروماتوسیس به دو نوع وجود دارد: نوع ۱ و نوع ۲. نوروفیبروماتوزنوع ۱ که شایعتر نیز است یک بیماری جلدی عصبی است.
تظاهرات بالینی
ن عامل بیماری اتوزومال (کروموزوم۱۷) و غالب با نفوذ صددرصد است. این بیماری معمولاً خود را تا سن ده سالگی کودک نشان میدهد. شیوع آن از هر ۴۰۰۰ هزار انسان یک نفر میباشد.خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز نوع یک وجود لکههای شیرقهوهای (Café au lait spots) و کک و مک در زیر بغل و کاهش سطح هوشی بیماران میباشد.
درمان
درمانی قطعیای برای بیماری NF-1 وجود ندارد ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غدهها در بعضی افراد میتواند مؤثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند. لیزر هم در مورد تومورهای کوچک پوستی در این بیماری قابل استفاده است.
ثبت ديدگاه