بررسی قبل از قرار گیری در رحم PGD با روش FISH , NGS
بررسی سلامت ژنتیکی سلول تخم قبل از قرار گیری در رحم PGD روش مناسبی برای یافتن نا هنجاری های کروموزومی و ژن های عامل ایجاد بیماری های ژنتیکی در جنین می باشد.
این آزمایش بر روی سلول تخمی که به روش لقاح آزمایشگاهی ایجاد شده اند ، انجام می شود. خوشبختانه در سال های اخیر در انجام مراحل مختلف آزمایش PGD پیشرفت های زیادی حاصل شده است.این امر باعث می شود سلامت جنین و کیفیت آزمایش PGD مطمئن تر شود .
شاید سوالات متفاوتی در مورد آزمایش بررسی سلامت ژنتیکی سلول تخم قبل از قرار گیری در رحمPGD برایتان پیش آمده باشد مثلا اینکه:
آزمایش PGD برای چه اشخاصی مناسب است
آزمایش PGD چه بیماری های ژنتیکی را نشان می دهد
آزمایش PGD چگونه انجام میشود
نگرانی های احتمالی آزمایش PGD چیست
آزمایش PGD برای چه اشخاصی مناسب است ؟
• ناقلان بیماری های وابسته به جنس x-linked genetic disorders
• ناقلان بیماری های تک ژنی single gene disorders
• افرادی که اختلالات کروموزومی دارند chromosomal disorders
• زنان ۳۵ سال به بالا که قصد باردار شدن دارند.
• زنانی که سابقه ی سقط های مکرر دارند.
• زنانی که بیش از یک بار سابقه ی درمان ناباروری ناموفق داشته اند.
آزمایش بررسی سلامت ژنتیکی سلول تخم قبل از قرار گیری در رحم PGD چه بیماری های ژنتیکی را نشان می دهد ؟
در بررسی بیماری های ژنتیکی با این روش محدودیت خاصی وجود ندارد ولی این روش معمولا برای بررسی بیماری های ژنتیکی با احتمال توارث بالای ۲۵ تا ۵۰ درصد وبررسی بیماری های صعب العلاج و مرگبار استفاده می شود.بطور کلی PGDرا برای انواع بیماری های ژنتیکی خطرناک با نحوه ی توارث متفاوت می توان بکار برد. در زیر جدولی از بیماری های ژنتیکی که از طریق PGD می توان بررسی نمود آورده شده است.
Adrenoleukodystrophy
Agammaglobulinemia
Alpha-1-Antitrypsin
Alpha Thalassemia
Alport Disease
Alzheimer’s disease – Early onset (PSEN1-2)
Becker muscular dystrophy
Beta Thalassemia
Charcot Marie Tooth
Chromosomal aneuploidies by FISH
Cystic Fibrosis
Cruzon syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Dystonia
Epidermolysis Bullosa
Fanconi Anemia
Familial adenomatous polyposis (FAP)
Familial dysautonomia
Fragile-X syndrome
Gaucher’s Disease
Glycogen storage disease
Hemophilia A and B
HLA typing
HSNF5 mutations
Huntington disease
Hurler syndrome
Incontinentia pigmentii
Kell disease
Lesch Nyhan Syndrome
Long Chain Acyl-Co A Dehydrogenase (LCHAD) deficiency Marfan syndrome
MELAS
Multiple Endocrine Neoplasia Type II (MEN II)
Multiple Epiphysial Dysplasia
Myotonic Dystrophy
Myotubular myopathy
Neurofibromatosis type I
Neurofibromatosis type II
Norrie disease
Osteogenesis imperfecta I – IV
OTC Deficiency
P53 Oncogene
Phenylketonuria
Polycystic kidney disease (Autosomal Dominant types I and II)
Retinitis Pigmentosa
SCA 6
Sickle Cell Anemia
Sonic hedgehog mutations
Spinal/Bulbar Muscular Atrophy
Spinal Muscular Atrophy
Tay-Sachs Disease
Translocations by FISH
Tuberous sclerosis
Von Hippel Lindau
Wiskott-Aldrich syndrome
X linked Disease by sexing
X-linked hydrocephalus
X-linked hyper IgM syndrome
Achondroplasia