توصیف بیماری:
بیماری التهابی چند سیستمی با شروع از دوران نوزادی (Neonatal onset multisystem inflammatory disease) یا NOMID بیماری است که منجر به التهاب پایدار و آسب بافتی می شود و به طور اولیه سیستم عصبی، پوست و مفاصل را درگیر می کند. در این بیماری همچنین ممکن است دوره های مکرر تب خفیف نیز وجود داشته باشد.
افراد مبتلا به NOMID یک ضایعه پوستی دارند که معمولا از زمان تولد وجود دارد. این ضایعه در طول زندگی پایدار می ماند هرچند که محل و اندازه آن تغییر می کند.
ضایعات پوستی مشخصه NOMID که از زمان تواد وجود دارند
افراد مبتلا معمولا سردرد، تشنج و استفراغ ناشی از مننژیت مزمن (التهاب بافت پوشاننده و محافظت کننده مغز و نخاع) دارند. در برخی از افراد مبتلا به این بیماری ناتوانی ذهنی ایجاد می شود. مشکلات بینایی و شنوایی ممکن است در اثر آسیب های عصبی و التهاب در بافت های مختلف چشم ایجاد شود.
افراد مبتلا به NOMID التهاب مفصلی، تورم، ازدیاد رشد غضروف (منجر به ایجاد مشخصه زانوی برجسته) و سایر ناهنجاری های اسکلتی را تجربه می کنند که در طی زمان بدتر می شوند. بدشکلی مفصلی که با عنوان کنتراکچر (contracture) نامیده می شود، ممکن است حرکات مفاصل خاصی را محدود نماید.
الگوی وراثتی:
این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که وجود یک نسخه جهش یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی می باشد.
تقریبا در تمام موارد NOMID از یک جهش جدید ناشی می شود. این موارد در افرادی فاقد سابقه خانوادگی از بیماری در خویشاوندانشان ایجاد می شود.
ثبت ديدگاه