*تریزومی 20 چیست؟
تریزومی کروموزوم 20 ، (یا همان تریزومی 20) حالتی است که جنین یا فرد یک کپی اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم 20 در برخی یا تمام سلول های خود دارد.
*انواع تریزومی 20 :
یک کپی کامل اضافی از کروموزوم 20 در کل سلول های یک فرد نادر است ،
و تقریباً همه جنین های با این ناهنجاری کروموزومی در سه ماهه اول بارداری زنده نمی مانند.
وجود تنها بخشی از کروموزوم 20به صورت اضافه، تریزومی جزئی 20 نام دارد.
و یک نسخه اضافی از کروموزوم 20 فقط در برخی از سلول های فرد ، موزائیک تریزومی 20 نامیده می شود.
(وجود سلول های سالم و سلول های دارای ناهنجاری کروموزومی به صورت همزمان در بدن فرد موزائیسم نامیده می شود.) موزائیک تریزومی 20 رایج ترین نوع تریزومی کروموزوم 20 است و یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی است که در آزمایشات تشخیصی قبل از تولد یافت می شود.
*علائم تریزومی 20 :
با این حال ، ویژگی هایی که گزارش شده است شامل:
* ناهنجاری های ستون فقرات (از جمله تنگی نخاع ،فیوژن مهره ها و کیفوز(گوژ پشتی) )
* هیپوتونی (ضعف و آتروفی ماهیچه)
* یبوست دائمی
*شانه های شیب دار
* ناتوانی در یادگیری با وجود هوش طبیعی است.
*دلایل ایجاد تریزومی 20 چیست؟
تریزومی 20 معمولاً ناشی از خطایی است که هنگام ایجاد یک تخمک یا سلول اسپرم (قبل از لقاح) رخ می دهد. تریزومی موزاییک 20 معمولاً به دلیل اشتباهات در تقسیم سلولی سریعا پس از لقاح حاصل می شود.
ثبت ديدگاه