یک بیماری متابولیکی و ارثی است که در اثر نقص آنزیمی رخ می‌دهد. عملکرد معیوب این آنزیم، باعث آسیب و در نهایت مرگ سلول عصبی می‌شود و شایع‌ترین و شدیدترین فرم این بیماری، در ابتدای دوران کودکی اتفاق می‌افتد.
این بیماری درمان قطعی نداشته و فقط درمان‌های حمایتی دارد. می‌توان با انجام آزمایش ژنتیک و بررسی متابولیک نوزادان از بروز این بیماری در سایر فرزندان جلوگیری کرد. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می‌دهد و سرانجام، این عارضه منجر به کوری، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.
تی‌ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی است که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و جزو دسته بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی قرار دارد و به دلیل عدم وجود آنزیمی ایجاد می‌شود که در شکست چربی‌ها نقش دارند.
این مواد چربی گانگلیوزید نام دارند و تجمع سمی این مواد در مغز و طناب نخاعی روی عملکرد سلول‌های عصبی اثر می‌گذارد و باعث ایجاد بیماری می‌شود. علائم معمولا از ۳تا۶ ماهگی شروع می‌شود و یک بیماری پیشرونده است بدین معنا که با افزایش سن، رشد و تکامل، کند و ماهیچه‌ها ضعیف می‌شوند و علائمی مانند تشنج، از دست دادن بینایی و شنوایی، فلج و علائم ماژور دیگر کم کم پدیدار می‌شوند. این شدیدترین فرم بیماری تی‌ساکس است که به آن فرم نوزادی نیز می‌گویند.
این بیماری از الگوی توارث مغلوب پیروی می‌کند، الگوی توارث مغلوب بدین معناست که هردوی والدین، ناقل یک جهش در ژن تولید کننده آنزیم هستند که در هر بارداری با احتمال ۲۵ درصد نسخه معیوب را به فرزندشان انتقال می‌دهند و این مسئله می‌تواند منجر به تولد فرزند مبتلا در خانواده شود. همچنین، این بیماری و سایر بیماری‌هایی که الگوی توارث مغلوب دارند معمولا به دلیل ازدواج خویشاوندی رخ می‌دهند.
در صورتی که در خانواده‌ای فرد مبتلا به تی‌ساکس وجود داشته باشد و والدین آن فرد یا خویشاوندان نزدیک آنها قصد بارداری داشته باشند بایستی قبل از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا در صورت لزوم، آزمایش ژنتیک برای آنها درخواست شود و از تولد فرد مبتلای دیگر در خانواده جلوگیری شود.
♥ در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر خالقیان جهت انجام مشاوره و تست های مرتبط درخدمتتان هستیم ♥
در صورتی که علت ژنتیکی بیماری فرد مبتلا مشخص شود و افرادی که قصد بارداری دارند نیز هر دو ناقل باشند، آزمایش تشخیص پیش از تولد روی جنین آنها در دوران بارداری انجام می‌شود تا از سلامت جنین اطمینان حاصل شود.
ثبت ديدگاه