سندرم نونان (Noonan syndrome) اختلالی است که بخش های متعددی از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال با علائم ظاهری تقریبا غیرمعمول، کوتاهی قد، اختلالات قلبی، مشکلات انعقادی ، ناهنجاری های اسکلتی و تعداد زیادی علائم دیگر، مشخص می شود.
افراد مبتلا به سندرم نونان خصوصیات ظاهری متمایزی دارند که می توان موارد زیر را نام برد:
شیار عمیق بین بینی و دهان (فیلتروم-philtrum)، فاصله زیاد بین چشم ها که معمولا رنگ چشم ها آبی کمرنگ یا سبز-آبی است و قرار گرفتن گوش ها پایین تر از حد طبیعی و چرخش آن ها به سمت عقب. همچنین ممکن است در این افراد علائمی مانند قوس بزرگ در سقف دهان هم تراز نبودن دندان ها و اندازه کوچک فک پایینی مشاهده شود. بسیاری از کودکان مبتلا دارای گردن کوتاه می باشند. علاوه بر این، ممکن است هم کودکان و هم بزرگسالان مبتلا، دارای پوست اضافه در ناحیه گردن باشند (که پرده گردنیwebbing نامیده می شود) و خط رویش مو در ناحیه پشت گردن، پایین تر از حد طبیعی باشد.
بین 50 الی 70 درصد مبتلایان به سندرم نونان کوتاه قد هستند. در بدو تولد وزن و قد این نوزادان طبیعی است اما به مرور زمان سرعت رشد، آهسته می شود. مقادیر غیر طبیعی هورمون رشد، پروتئینی که برای رشد استخوان ها و بافت های بدن حیاتی است، می تواند با کند شدن رشد در این افراد مرتبط باشد.
مبتلایان به سندرم نونان اغلب دارای قفسه سینه فرو رفته (pectus excavatum) و یا برآمده (pectus carinatum) می باشند. علاوه بر این، ممکن است در بعضی مبتلایان انحراف جانبی ستون فقرات (scoliosis) نیز مشاهده شود.
بیشتر مبتلایان به این سندرم دچار نوعی بیماری قلبی مادرزادی حاد می باشند. شایع ترین مشکل قلبی در این بیماران، تنگی دریچه ی کنترل کننده جریان خون از قلب به ریه ها است. بعضی از آن ها نیز دارای کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک می باشند که در اثر آن ماهیچه قلب بزرگ و ضعیف می شود.
انواع مختلفی از اختلالات انعقادی نیز در مبتلایان به سندرم نونان مشاهده می شود. عده ای از بیماران دچار کبودی بیش از حد، خونریزی بینی و خونریزی طولانی مدت پس از جراحت یا عمل جراحی هستند. به ندرت زنان مبتلا به سندروم نونان که دارای اختلالات انعقادی هستند، در دوران قاعدگی و زایمان دچار خونریزی بیش از حد می شوند.
نوجوانان پسر مبتلا به سندرم نونان، معمولا دارای بلوغ با تاخیر هستند. آغاز سن بلوغ در این افراد سن 13 یا 14 سالگی است و بعد از آن دچار کاهش رشد و در نتیجه کوتاهی قد می شوند. بیشتر مردان مبتلا، دارای بیضه های نزول نیافته می باشند که می تواند بعدها منجر به ناباروری شود. همچنین ممکن است زنان مبتلا نیز دچار تاخیر در بلوغ شوند، اما بیشتر آن ها دارای بلوغ و باروری طبیعی می باشند.
علاوه بر موارد ذکر شده، سندرم نونان می تواند باعث ایجاد علائم متفاوت دیگری شود. بیشتر کودکان مبتلا دارای بهره هوشی طبیعی هستند اما ممکن است تعداد کمی از آن ها احتیاج به آموزش های ویژه داشته باشند و عده ای از آنها نیز دچار ناتوانی ذهنی باشند. برخی از مبتلایان نیز دچار مشکلات شنوایی و بینایی هستند. نوزادان مبتلا می توانند دارای مشکلات تغذیه ای باشند که معمولا تا سن 1 یا 2 سالگی بهتر می شوند. ممکن است نوزادان مبتلا به سندرم نونان به علت تجمع مایع با دست و پای پف کرده متولد شوند که این عارضه معمولا خود به خود بهبود می یابد. همچنین ممکن است افراد پیرتر در مچ و ساق پا دچار این عارضه شوند.
در بعضی از مبتلایان، انواع سرطان به خصوص سرطان های مرتبط با سلول های خون ساز مشاهده می شود. تخمین زده می شود خطر ابتلا به سرطان خون در کودکان مبتلا به سندرم نونان، هشت برابر بیشتر از کودکان همسن است.
سندرم نونان نمونه ای از یک گروه اختلالات مرتبط است که به طور کلی RASopathy ها نامیده می شوند. این اختلالات دارای علائم مشابهی هستند و در اثر تغییرات در مسیر پیام رسانی سلولی یکسانی، ایجاد می شوند. از RASopathy ها علاوه بر سندرم نونان می توان ، سندرم کوستلو ، نوروفیبروماتوسیس تیپ 1)و سندرم Legius را نام برد.
شیوع:
تقریبا از هر 1000 الی 2500، 1 نفر به سندرم نونان مبتلا می باشد.
الگوی وراثتی:
سندروم نونان دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب است. در این الگوی وراثتی یک نسخه از ژن جهش یافته در هر سلول، برای ایجاد بیماری کافی است
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر خالقیان:تهران بلوار کشاورز بین کارگر و جمالزاده پلاک 346.طبقه 5 واحد18 شماره تماس:02166129468
ثبت ديدگاه