سندروم ویلیامز چیست؟

سندرم ويليامز اولين بار در سال ،1961توسط پروفسور ويليامز و همکاران در 4کودک مبتلا، با علائم و نشانه هاي عقب ماندگي ذهني، چهره خاص و تنگي فوق دريچه اي آئورت توصيف شد.

✅اين سندرم غالبا به صورت تک گير (اسپوراديک) بروز ميکند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است.

✅ این بيماران چهره خاص (معروف به فيلي)، چشمهاي پف آلود، چين اپيکانتال، پل بيني فرورفته، پره بيني برآمده و لبهاي کلفت دارند.

✅ناهنجاريهاي قلبي شامل تنگي فوق دريچه اي آئورت، تنگي شريان ريوي، نقص ديوارههاي بين دهليزي و بين بطني است.

✅افزايش کلسيم خون در اين بيماران يکي ديگر از موارد قابل توجه است.

✅ تمام بيماران دچار عقب ماندگي ذهني هستند و ميانگين بهره هوش اين بيماران حدود 56و از 41تا 80 گزارش شده است

✅در دوران شيرخوارگي، مشکلات تغذيه اي، به صورت استفراغ هاي مکرر، يبوست و کوليک، وجود دارد.

✅مبتلايان در کودکي شخصيت دوستانه دارند و با غريبه ها به آساني ارتباط برقرار ميکنند. از سوي ديگر، اين بيماران زود عصباني ميشوند، بيش فعال هستند و اختلال در توجه و تمرکز دارند .

✅در بررسي عملکرد غدد درو نريز اين بيماران، هيپرکلسمي ايديوپاتيک (15%) هيپرکلسيوري (30%) و و هيپوتيروئيديسم (10%) گزارش شده است.

☑️سندرم ويليامز با سندرم نونان، سندرم دي جرج و سندرم جنين الکلي تشخيص افتراقي دارد .

♦️علت اين سندرم ، هم در موارد تک گير و هم در موارد وراثتي، شکستگي بازوي کوتاه کروموزوم 7 است که با روش FISH مشخص ميشود.

?تشخيص سندرم ويليامز بر اساس علائم باليني صورت ميگيرد. با روش FISH ميتوان شکستگي بازوي کوتاه کروموزوم 7را مشخص و تشخيص باليني را تأييد کرد.

?نحوه توارث اين بيماري اتوزومي غالب است. اگرچه بيماري بيشتر به طور تک گير و در نتيجه جهش جديد بروز ميکند، فرد مبتلا با احتمال %50 اين بيماري را به فرزندانش انتقال ميدهد.

✳️تشخيص پيش از تولد به وسيله CVSدر هفته 10-12 بارداري و يا آمنيوسنتز در هفته 8-14 بارداري قابل انجام است.

◾️بررسيهاي دوره اي، از نظر بيماريهاي قلبي-عروقي، عملکرد غدد درون ريز، سونوگرافي کليه ها و معاينه چشم در اين بيماران لازم است و در صورت وجود هرگونه اختلال، درمان شامل جراحيهاي قلب، کنترل کلسيم خون، درمان هيپوتيروئيديسم و رفتاردرماني است.