علائم سندرم ترنر
علائم سندرم ترنر عبارتند از:
- کوتاهی قد: این شایعترین نشانه سندرم ترنر است (میانگین قد دختران مبتلا به سندرم ترنر (که با هورمون رشد درمان نشدهاند) حدوداً 140 سانتیمتر است.
- رشد نکردن خصوصیات جنسی: این مورد شامل رشد نکردن پستانها، تأخیر در قاعدگی، و شکل نگرفتن ویژگیهای فیزیکی زنانه میشود.
- ناهنجاریهای فک و دهان: در دختران مبتلا به سندرم ترنر، قوس سقف دهان بالاتر از حد طبیعی است، دندانها شلوغ بوده و فک پایین عقب رفته است.
- پهنی قفسه سینه
- افتادگی پلکها
- پایین بودن گوشها
- گردن پرهدار: که یک پوست اضافی در دور گردن است
- پایین بودن خطر رویش مو: در دختران مبتلا به سندرم ترنر خط موی پشت گردن پایین است.
- نوک ناخنهای انگشتان دست و پا کمی رو به بالا است
- دست و پاهای متورم: این نشانه، معمولاً تنها در زمان تولد وجود دارد.
- زاویه زیاد مفصل آرنج
در حدود نیمی از دختران مبتلا به سندرم ترنر، این عارضه در بدو تولد تشخیص داده میشود، زیرا آنها به طور آشکاری دارای نشانههای فیزیکی این سندرم هستند. البته، در تمام موارد این طور نیست. برخی از دختران مبتلا به سندرم ترنر تا اواخر دوران کودکیشان علائم این عارضه را بروز نمیدهند. حتی در برخی موارد، شخص یک دوره بلوغ طبیعی را تجربه کرده و علائم او آنقدر نامحسوس هستند که شاید تا بزرگسالی هم مشکل او تشخیص داده نشود.
علت سندرم ترنر
سندرم ترنر به دلیل کمبود یکی از کروموزومهای جنسی زنانه بروز میکند. به زبان ساده میتوان گفت، ما همه یک جفت هورمون جنسی داریم. مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، اما زنان دو کروموزوم X دارند. در سندرم ترنر، یکی از کروموزمهای X زنانه طبیعی است، در حالیکه تنها بخشی از کروموزوم دیگر وجود داشته یا ممکن است اصلاً وجود نداشته باشد.
کروموزومهای جنسی هر شخص، جنسیت بیولوژیکی او را تعیین میکنند. هر کروموزوم حاوی ژنهایی است که مشخصات فیزیکی و هورمونی شخص را کنترل میکنند. در مبتلایان به سندرم ترنر، برخی مشخصات فیزیکی به طور طبیعی رشد نیافته یا کارایی ندارند، زیرا این افراد کل یا بخشی از یک کروموزوم را کم دارند.
تشخیص سندرم ترنر
از آنجا که اغلب علائم این سندرم آشکار هستند، مشکل اکثر دختران مبتلا به این اختلال کمی پس از تولد یا در اوایل کودکی تشخیص داده میشود. البته تشخیص این عارضه در هر سنی امکان دارد. در واقع، زنانی وجود دارند که یک دوره بلوغ طبیعی را تجربه کرده و عارضه آنها، بعدها در بزرگسالی تشخیص داده میشود. برای تمام سنین، از یک تست برای تشخیص سندرم ترنر استفاده میشود که کاریوتایپ نام دارد.
ثبت ديدگاه