ختلال میکروسفالی، اختلالی مادرزادی و بدون درمان است که در آن، مغز بسیار کوچک شده و منجر به معلولیت گسترده و ناتوانی‌های فراوان می‌شود. دانشمندان بالاخره نقص ژنی عامل میکروسفالی را کشف کردند.
میکروسفالی اختلالی است که منجر به کوچک شدن مغز می شود. در واقع در این اختلال بافت مغز به طور غیرعادی کوچک می شود. علائم اصلی این اختلال سر کوچک و پیشانی عقب کشیده است. میکروسفالی می‌تواند باعث ناتوانی گسترده و معلولیت کلامی و حرکتی شود. برای این اختلال هنوز هیچ درمانی وجود ندارد.
علل ژنتیکی مانندآنومالی‌های کروموزومی (سندرم داون)، میکروسفالی وابسته به X، سندرم فریاد گربه، علل اکتسابی جنینی مانند سکته مغزی، توکسوپلاسموز، سرخجه، سایتومگالوویروس و هرپس سیمپلکس، تماس با داروهایی مانند فنی توئین و الکل در دوران جنینی، تماس با یک تراتوژن از قبیل پرتو درمانی خصوصاً در هفته ۴ تا ۲۰ جنینی، سوء تغذیه، نارسایی جفت، دیابت حاملگی، هیپوتیروئیدیسم، فنیل کتونوریا.
محققین بالاخره موفق شدند عامل اصلی این اختلال را کشف کنند: نقص در ژنی که WDR62 نامیده می‌شود و نقشی اساسی در رشد و تحول سلول‌های عصبی دارد.
بته نقص در این ژن تنها عامل بروز میکروسفالی نیست. به گفته محققین دلایل محیطی مانند مواجهه جنین با الکل، داروها و ویروس‌هایی همچون آبله مرغان و سرخک هم در ظهور این اختلال در نوزاد نقش مهمی بازی می‌کنند.
بر اساس این گزارش، محققین دانشگاه کمبریج و بیمارستان کودکان بوستون واقع در ماساچوست در دو مطالعه جداگانه بر روی ژنتیک خانواده‌ها و آزمایش سلول‌های جنینی انسان و موش، به نتیجه مشابهی رسیدند و هر دو گروه، بالاخره نقص ژن WDR62 را عامل کلیدی میکروسفالی دانستند
ثبت ديدگاه