سندرم ترنر
سندرم ترنر یک بیماری کروموزومی بوده که تأثیر زیادی بر روی تکوین در زنان دارد. شایعترین ویژگی افراد مبتلا ، قد کوتاه است که تا سن ۵ سالگی مشخص میشود. در بسیاری از بیماران عملکرد طبیعی تخمدان از بین می رود. در ابتدا تخمدانها به طور نرمال تکوین مییابند. اما سلولهای تخم (اووسیت) معمولاً پیش از بلوغ مرده و بیشتر بافت تخمدانی قبل از تولد تحلیل میرود. بیشتر دختران مبتلا در صورت عدم دریافت درمانهای هورمونی، بلوغ نیافته و بسیاری از آن ها نیز قادر به حاملگی نیستند (نابارورند). درصد بسیار پایینی از زنان مبتلا ، عملکرد تخمدانی خود را تا دورهی میانسالی باز مییابند.
حدود ۳۰ درصد زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای گردن پردهدار، خط رویش پایین در پشت گردن، پف کردگی یا تورم (لنفوادم) دستها و پاها، ناهنجاریهای اسکلتی یا مشکلات کلیوی میباشند. برخی از افراد مبتلا با یک مشکل قلبی متولد میشوند. این مشکلات قلبی ممکن است بسیار خطرناک باشد. بیشتر زنان مبتلا دارای هوش نرمال هستند. تأخیرات تکوینی، ناتوانیهای یادگیری و مشکلات رفتاری نیز ممکن است رخ دهد. هر چند این علایم بین افراد بیمار متفاوت است.
سندرم ترنر مربوط به کروموزوم x (یکی از کروموزومهای جنسی) است. انسانها عموماً دارای دو کروموزوم جنسی در هر سلول میباشند. زنان دارای دو کروموزوم x هستند. این در حالی است که مردان یک کروموزوم x و یک کروموزوم y دارند. سندرم ترنر زمانی ایجاد میشود که یک کروموزوم x نرمال در سلولهای زن وجود داشته باشد و کروموزوم دیگر از دست رفته و یا اینکه از لحاظ ساختاری تغییر یافته باشد. مواد ژنتیکی از دست رفته بر روی تکوین در مرحلهی قبل و بعد از تولد تاثیر میگذارد.
حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم ترنر دارای مونوزومی x (هر سلول در بدن فرد به جای دو کروموزوم x، دارای یک کروموزوم x است) هستند. سندرم ترنر میتواند زمانی که یکی از کروموزومهای جنسی به طور نسبی از دست رفته یا دچار بازآرایی میشود (به جای عدم حضور کامل) نیز رخ دهد. برخی زنان مبتلا به سندرم ترنر تنها دارای یک تغییر کروموزومی در برخی از سلولهای خود میباشند که اصطلاحاً موزائیسم نامیده میشود. زنانی که عامل سندرم ترنر آن ها وجود موزائیسم کروموزوم x است اصطلاحاً گفته میشود که دارای سندرم ترنر موزائیک هستند.
محققان هنوز ژنهای عامل بروز مشخصههای سندرم ترنر را بر روی کروموزوم x شناسایی نکردهاند. هر چند یکی از ژن های شناسایی شده در این زمینه، ژن silox میباشد که برای تکوین استخوان و رشد مهم است. از دست دادن یک کپی از این ژن احتمالاً منجر به قد کوتاه و ناهنجاریهای اسکلتی در زنان مبتلا به سندرم ترنر میشود.
این بیماری حدود ۱ نفر از هر ۲۵۰۰ دختر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار میدهد. اما در بین سقط ها و مردهزاییها فراوانی آن بیشتر است.
بیشتر موارد سندرم ترنر وراثتی نیستند. زمانی که سندرم ترنر حاصل مونوزومی x است، ناهنجاری کروموزومی حاصل یک واقعه تصادفی در طول روند ایجاد سلولهای تولیدمثلی (تخم و اسپرم) والدین افراد بیمار است. وقوع عدم تفکیک در سلولهای تولیدمثلی میتواند منجر به ایجاد سلولهای تولیدمثلی با تعداد غیرعادی کروموزومها گردد. برای مثال، یک سلول تخم یا اسپرم ممکن است در نتیجهی عدم تفکیک ، یک کروموزوم جنسی را از دست دهد. در صورتی که یکی از این سلولهای تولیدمثلی غیرمعمول در تشکیل جنین نقش داشته باشند، فرزند حاصل دارای یک کروموزوم x منفرد در هر سلول خواهد بود. این در حالی است که کروموزوم جنسی دیگر را از دست میدهد.
سندرم ترنر موزائیک نیز وراثتی نیست. در یک فرد مبتلا به این سندرم، این وضعیت در نتیجهی یک واقعه تصادفی در تکوین جنینی اولیه رخ میدهد. در نتیجه برخی سلولهای فرد مبتلا دارای حالت معمول (دو کروموزوم x) میباشد.
این در حالی است که سایر سلولهای این فرد دارای یک کپی از کروموزوم x میباشند. سایر ناهنجاریهای کروموزومی نیز در زنان دارای موزائیسم کروموزوم x ممکن است رخ دهد.
ندرتاً سندرم ترنر ممکن است به دلیل حذف نسبی کروموزوم x که از نسلی به نسل بعد منتقل میشود نیز رخ دهد.
ثبت ديدگاه