Retinitis Pigmentosa

Retinitis Pigmentosa

بیماری RP  یا Retinitis Pigmentosa

 

رتینیت پیگمانتوز یا RP به دسته ای از بیماری های غیر شایع چشمی گفته می­شود که در آنها سلول های استوانه ای شبکیه  rod photo-receptor  با یا بدون سلول های مخروطی con photo-receptor درگیر می­شوند. اگر چه این بیماری با مرور زمان پیشرفت می­کند اما سیر پیشرفت این بیماری رد افراد مختلف متفاوت است. شیوع آن در آمریکا 5000/1 نفر است.

این بیماری شایع ترین علت شب کوری است.

علل این بیماری

این بیماری می­تواند به صورت های مختلف (وابسته به جنس غالب، وابسته به جنس مغلوب و وابسته به X) به ارث می­رسد.در مواردی بدون سابقه فامیلی نیز مشاهده شده است.

 

علائم بیماری

در بعض از مواقع علائم بیماری خود را از سنین کودکی نشان می­دهد ولی در اغلب اوقات تا شروع دوران بزرگسالی این بیماری علائم چندانی ندارد.

کاهش دید در شب یا نور کم، کاهش دید محیطی که باعث دید تونلی می­شود. در بعضی موارد کاهش دید مرکزی نیز دیده می­شود.

 

درمان بیماری

در شرایط کنونی درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد اما مراقبت های زیر میتواند به بیمار کمک کند.

استفاده از عینک های آفتابی که باعث محافظت شبکیه در مقابل اشعه ماوراءبنفش می­شود.به نظر می­رسد استفاده از بعضی آنتی اکسیدان ها مانند ویتامین Aروند پیشرفت بیماری را کند می­کند.

در حال حاضر روی درمان‌های آینده نگر، همچون سلول‌های بنیادی، استفاده از مکمل‌ها، استفاده از دارو کار می‌شود. یکی از جدیدترین روش‌ها که در سال‌های اخیر متداول شده‌است استفاده از شبکیه مصنوعی است. این پروتزهای بینایی که توسط چندین شرکت در سراسر دنیا عرضه می‌شوند، به عنوان پل ارتباطی بین چشم و مغز عمل می‌کنند.  روش دیگری که پژوهشگران در حال تلاش برای استفاده از آن هستند کریسپر است. آنها از روش کریسپر برای ترمیم جهش ژنتیکی مسئول بیماری رتینیت پیگمنتوزا استفاده کردند. کریسپر که یک روش پیشرفته ویرایش ژن است، پتانسیل بالقوه‌ای نه تنها برای بیماری‌های ارثی چشم بلکه برای درمان بیماری‌های تخریب شبکیه غیر ارثی از خود نشان داده‌است.

 

مشاوره ژنتیک در مبتلایان به بیماری تا حد زیادی می­تواند مشخص کند که آیا کودک فرد مبتلا در معرض خطر این بیماری هست یا خیر.

2020-04-15T06:39:43+00:00

درباره نویسنده :

ثبت ديدگاه