سندروم پاتو

سندروم پاتو(تریزومی 21):

تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد.  سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. سندرم پاتو (Patau syndrome) حضور یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان،با افزایش سن،بیشتر می شود.تمامی نژادها را درگیر می کند.این سندرم تقریبا ۱ نفر از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده را مبتلا می کند.

انواع تریزومی13:

تریزومی 13 کامل: تریزومی 13 کامل رایج‌ترین و شدیدترین نوع این اختلال است که در آن همۀ سلول‌های بدن یک کروموزوم 13 اضافی دارند.

تریزومی 13 جابه‌جا‌یی : نوع ارثی این ناهنجاری است که در آن قسمتی از کروموزوم 13 به کروموزومی دیگر می‌چسبد. از هر پنج مورد ابتلا به سندروم پاتو، یکی به این نوع مبتلا می‌شود.

تریزومی 13 موزائیکی: نوع نادرتر و خفیف‌تر از تریزومی 13 است. در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متاثر نمی‌شوند و تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم 13 اضافی دارند.

تریزومی 13 جزئی: این هم یکی از انواع نادر تریزومی 13 است. در این حالت به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد.

علائم بالینی:

هولو پروزنسفالی ( اختلال شایع مغز که با نقایص صورت از جمله فاصله نزدیک چشم ها کوچک بودن اندازه سر و شکاف کام و لب همراه است)

 انگشتان دست و پای اضافه ( پلی داکتیکی ) ، اختلالات کلیوی ،  نابینایی و ناشنوایی ،  نقایص پوست سر