تریزومی 8 به عنوان سندروم Warkany شناخته شده و به علت داشتن سه کروموزوم 8 ( trisomy ) ایجاد شده و می تواند با یا بدون موزائیک بودن ظاهر شود.
*(موزائیک به حالتی گفته می شود که فرد دارای ۲ نوع سلول می باشد سالم و دارای هر نوعی از جهش)*
تریزومی کامل 8 اثرات شدیدی بر روی جنین دارد و می تواند منجر به سقط جنین شود . تریزومی 8 کامل معمولا یک بیماری کشنده است. در حالیکه تریزومی 8 موزاییسم دارای علائم خفیف تری است و شانس بیشتری برای زنده ماندن تا بزرگسالی دارند.
عقب ماندگی متوسط تا شدید ذهنی، الگوهای رشد متغیر که می تواند منجر به رشد غیر طبیعی یا کوتاهی قد، چهره خاص واختلالات اسکلتی عضلانی، احشا و چشم و همچنین سایر ناهنجاری ها شود .
ثبت ديدگاه