تریزومی 9 چیست؟؟؟
تریزومی در کروموزوم 9 یک اختلال نادر و اغلب مرگبار کروموزومی است که در تقریبا 2.5 درصد سقط خود به خودی – حوادثی که قبل از هفته هشتم بارداری اتفاق می افتد، رخ می دهد.
انواع Trisomy 9 چیست؟
سه نوع تریزومی 9:
تریزومی کامل کروموزوم 9 : تمام سلولهای بدن و جفت نوزاد دارای سه کروموزوم 9 هستند.
تریزومی جزئی در کروموزوم 9: دو نسخه کامل از کروموزوم نهم به همراه یک کپی جزئی معمولا از بازوی کوتاه کروموزم 9 (p) وجود دارد.
موزاییک تریزومی کروموزوم 9: تریزومی در برخی از سلول های بدن موجود است در حالیکه سلول های دیگر مجموعه ای طبیعی از کروموزوم ها دارند.
تریزومی کامل 9 تقریبا با اکثریت قریب به اتفاق در سه ماهه اول با مرگ جنین همراه است. در حالی که اکثریت نوزادان متولد شده دارای موزاییک تریزومی 9 هستند، بسیاری از آنها به علت مشکلات ناشی از اختلال موجود در کروموزوم ها در دوران کودکی می میرند. در عین حال گزارش شده که بعضی از موارد مبتلا به تریزومی 9 بیشتر از 1 سال هم زنده می مانند.
تریزومی 9 جزئی ممکن است بر امید به زندگی نوزاد تأثیری نداشته باشد، اما نوزادان آسیب دیده ممکن است در معرض انواع مشکلات و اختلالات در سلامتی خود باشند.
علائم Trisomy 9 چیست؟
علائم و نشانه های موجود در تریزومی 9 متغیر هستند. یافته های مشترک در سونوگرافی شامل نقص های قلب جنینی و ناهنجاری های مغزی و نخاعی است.
سایر علائم بالینی و علائم مرتبط با تریزومی 9 اغلب عبارتند از:
*شکل ظاهری چهره (سر کوچک، بینی پهن با نوک گرد ،شکاف لب و یا کام، فک کوچک، گوش های پایین تر از حد معمول، چشم های کوچک و یا شکاف پلک به سمت بالا )
*مشکلات بینایی
*مفاصل جابجا شده و اختلالات اسکلتی
*نازایی و دفرمه بودن اندام تناسلی
*اختلالات كليوي و مجاري ادرار
* تشنج همراه با اختلالات تعادلي
* مشكلات قلبي ريوي نیز در دو سوم بيماران مشاهده ميگردد.
*مشکلات تغذیه و مشکلات تنفسی پس از تولد
*اختلال در رشد
*قد کوتاه
*مشکلات بینایی
*اختلالات شناختی متغیر و تاخیرهای رشدی
**دلایل به وجود امدن این اختلال چیست؟
دلیل به وجود آمدن اين سندرم هم ميتواند به دليل اختلال در روند تقسيم سلولهاي جنسي (ميوز) و هم به دليل بروز اختلال در سيستم سلولهاي غيرجنسي (ميتوز) بروز كند.
در تصویر بالا در سلولهاي گرفتار به جاي قرار گرفتن يك جفت كروموزوم شماره ٩ سه كروموزوم شماره ٩ مشاهده ميشود كه گاهي اين اختلال را منحصراً در بازوهاي كوچك يا بزرگ كروموزوم هم ميتوان مشاهده كرد.
شدت و ضعف بيماري بستگي به گستره و تعداد سلولهاي گرفتار دارد. بالطبع در مواردي كه سلولها به طور نسبي يا پارشيال (بخشی از سلول ها یا همان موزائیسم) گرفتار شده باشند، علائم و تظاهرات باليني كاهش مي يابد. نوع خالص بيماري كه در تمامي سلولهاي بدن مشاهده گردد نادر بوده و با مرگ و مير بالا همراه است . در موارد موزائيسم و يا پارشيال برحسب درصد سلولهاي گرفتار علائم متفاوت است. ولي شيوع بيشتري دارد. در يك در هر هزار مورد تولد رد پاي اين سندرم مشاهده ميگردد.
گاهي ممکن است که تظاهرات باليني آنقدر كم باشد كه حتی شناخته هم نشود.
ثبت ديدگاه