در مورد سندروم داون بیشتر بدانیم

سندرم داون یا تریزومی 21
❣down syndrome❣

✅سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد.

✅ از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

✅نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدون داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.

✅متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

?علائم سندرم داون

?هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)
?استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
? شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه مغولها)
?استخوانهای گونه بلند
? پلک سوم (Epicanthal fold )
? فاصله بیش از معمول بین دو چشم( هایپرتلوریسم)
?کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه
? صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت
? پهن بودن تیغه بینی – پل بینی مسطح – بینی کوچک
? قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
?دهان کوچک
? زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد(بزرگی زبان نسبت به دهان)
? گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.
? وجود خط عرضی در کف دست که موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)

?فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
? انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
?گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.
?زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود. (این علامت شایعتر از خط افقی دست است)
?موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
? عدم وجود رفلکس مورو
?عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط ( IQ=25-50 )
?در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سیانوزه باشد و بعدا” رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
? شل بودن عضلات شکم
?شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.
?ناهنجاری لگن – تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن
? وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد
? در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کند.
?ناهنجاریهای قلبی شایع (60-40) درصد می باشد.
? مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است و 50% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد.

? طول عمر متوسط 40 سال
? اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده – اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
?احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است.
?صرع
? اغلب کوتاه قد و چاق
?مقعد سوراخ نشده
✳️احتمال درگیری در دو جنس برا بر است.

?انواع سندرم داون

✔️شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction یا نوع جدا نشده است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جای 2 کروموزم می شود،که به آن تریزومی هم می گویند.

✔️ نوع دیگرTranslocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم 21 جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است.

✔️ و Mosaicism نوع آخر است که تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون دیده می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است و در این نوع ،بعضی از سلول ها 46 کروموزوم و بعضی دیگر 47 کروموزوم دارند.

?تاثیر سندرم دان در رشد

☑️افراد با سندرم دان مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به دیگر افراد با تاخیر سپری می کنندآنها نسبت به هم سالان خود نشستن ،راه رفتن ، صحبت کردن ، بازی کردن و فعالیتهای دیگر را دیرتر می آموزند . اما امروزه با کمک علم توانبخشی ( کار درمانی ،گفتاردرمانی ، بازی درمانی و….) می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندرم دان بسیار موثر بود. از این روباید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه نمود.

☑️مراقبتهای اولیه مورد نیاز که باید در مدت کوتاهی پس از تولد کودک ارائه گردد. زمینه ای فراهم می کند تا کودک با سندرم دان حداکثر استعداد خود را بروز دهد .برنامه های مناسب آموزشی و مراقبتهای پزشکی است که بدون شک افراد با سندرم دان را عضو مفید و موثر خانواده و جامعه میسازد .

?روش تشخیص سندرم دان

✅تشخیص قطعی سندرم دان با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد قدری دشوار است.به همین دلیل با انجام کاریوتیپ تشخیص قطعی ممکن می شود .

✅برخی خصوصیات ظاهری نوزاد با سندرم دان که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند و الزاما همه آنها در این نوزادان وجود ندارد عبارت است از :
1⃣شل بودن عضلات بدن
2⃣نرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمول
3⃣نیم رخ تخت بینی کوچک و چشم ها کشیده و بادامی
4⃣ بزرگی عضله زبان نسبت به دهان
5⃣تک شیار عمیق در کف دست
6⃣فاصله بیش از معمول بین انگشت شصت پا و انگشتان کناری

?تشخیص در بارداری

✔️آلفا فتوپروتئین – HCG- استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته 16-18 بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید که از جمله آنها سندرم داون می باشد.

✔️آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته میشود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم. استریول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته میشود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد. بتا HCG در سندرم دان افزایش می یابد.

✔️نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که جنین سندرم داون دارد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که باید برای چه کسانی آزمایشهای دقیق تری انجام دهیم.

✔️مهمترین آزمایش مرسوم آمنیوسنتز(بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلولهای جنینی که از مایع اطراف جنین تهیه می گردد.) است که معمولا در هفته 15 تا 20 (18-14) بارداری انجام می شود و نتایجش 98 تا 99 درصد صحیح است.

✔️ آمنیوسنتزدارای عوارضی مانند کرمپ (گرفتگی عضلانی)، خونریزی ،عفونت ،لیک مایع آمنیوتیک ،افزایش خفیف سقط است.

♦️نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS

☑️آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS است. که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند و در هفته 10 تا 12 بارداری انجام می شود . نتایج آن هم 98 تا 99 درصد صحیح است.

♦️سونوگرافی

✅رایجترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن میباشد. سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد.

✅بسیاری از متخصصان زنان و زایمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بینی درسونوگرافی در هفته های 11 تا 14 حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است.

?چند نکته

✳️ افزایش بروز بیماری با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسیده . ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن 30سالگی تقریبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدی بالا میرود.

✳️سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شایعترین‌ اختلال‌ کروزومی‌شناخته‌ می‌شود.

✳️ بررسی اپیدمیولوژیک در ایران نشان میدهد که نسبت جنس مذکر به مونث 2/3 میباشد.

✳️ تشخیص هیپوتیروئیدیسم در مبتلایان به سندرم داون دشوار است. ( زیرا این بیماری یک اختلال شایع همراه با سندرم داون است و از طرفی علائم بالینی هیپوتیروئیدیسم ممکن است با علائم بالینی «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراین امروزه در کلیه شیرخواران با سندرم داون بررسی TFT در بدو تولد، 6 ماهگی، یکسالگی و بعد سالانه پیشنهاد می‌شود. بیماری گریوز از دیگر اختلالات همراه با سندرم داون است).

✳️ زمانی معتقد بودند که به تمامی کوکان مبتلا به سندرم داون، حتی در صورت طبیعی بودن تست تیروئید ، هورمون تیروئیدی داده شود ولی در مطالعات انجام شده اثر مثبتی از این درمان دیده نشد حتی در افرادی که TFT در حد پایین نرمال می‌باشد نیز بهبود شناختی مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌های تیروئیدی، در صورت وجود هیپوتیروئیدیسم در سندرم داون اندیکاسیون دارد)

✳️خطر عود حدود یک درصد می باشد.

✳️ خطر برای مادران زیر 30 سال 4/1 درصد می باشد و در مادران مسن تر با افزایش سن مادر ، افزایش می یابد.