سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی پیچیده بوده که عمدتا بر روی سیستم عصبی تاثیر می گذارد. ویژگی های شاخص این بیماری شامل تکوین تاخیر یافته ، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) می باشد. بیشتر کودکان بیمار همچنین دارای تشنج (صرع) و اندازه ی کوچک سر (میکروسفالی) می باشند. تکوین تاخیر یافته تا سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی چشمگیر بوده و سایر علائم و نشانه های شایع در اوایل کودکی ظاهر می شوند.
کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن چهره ای شاد داشته و مدام دست های خود را به هم می زنند. بیش فعالی، تمرکز کوتاه مدت و تمایل به آب در این بیمارها شایع می باشد. بیشتر کودکان بیمار اختلالات خواب داشته و میزان خواب آنها از حالت عادی کمتر می باشد.

علت ژنتیکی سندروم آنجلمن (Angelman syndrome)
بسیاری از ویژگی های شاخص سندرم آنجلمن حاصل از دست دادن عملکرد ژنی به نام UBE3A می باشد. هر فرد به طور عادی یک کپی از این ژن را از هر والد به ارث می برد. هر دو کپی از این ژن در بسیاری از بافت های بدن روشن و فعال می باشد(بیان می شود). با این وجود در بعضی از مناطق مغز تنها کپی به ارث رسیده از مادر (کپی مادری) فعال می باشد. این فعالسازی ژنی اختصاصی والد توسط پدیده ای به نام حک گذاری ژنومی (Genomic Imperinting) ایجاد می شود. اگر کپی مادری ژن UBE3A به دلیل یک تغییر کروموزومی یا یک جهش ژنی از دست برود، فرد فاقد هیچ کپی فعالی از ژن در برخی مناطق مغز خواهد بود.
نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن (Angelman syndrome)
تاخیر در رشد، این تاخیر باعث می شود که کودک در ۶ تا ۱۲ ماهگی نه راه برود و نه سینه خیر برود.
ناتوانی ذهنی
تاخیر در حرف زدن کودک
دشواری در راه رفتن، حرکت دادن یا متعادل کردن بدن (آتاکسیا)
لبخد زدن مکرر
داشتن شخصیت شاد و هیجان انگیز
افراد مبتلا به این سندرم ممکن است نشانه های دیگری از جمله موارد زیر داشته باشند:

تشنج که معمولا بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود
داشتن حرکات سفت و تشنجی
اندازه کوچک سر با تخت شذن پشت آن
روشن شدن رنگ مو، پوست و چشم (hypopigmentation)
رفتارهای غیرمعمول، مانند دست زدن به دست و بازوها در هنگام راه رفتن

2019-06-22T12:01:13+00:00

درباره نویسنده :

ثبت ديدگاه