Nondisjunction (عدم تفرق صحیح کروموزومی هنگام تقسیم): ۹۵ درصد تمام مبتلایان به تریزومی ۲۱ را شامل میشود. در میوزI یا میوزII میتواند رخ دهد، بررسیها نشان میدهد که خطای میوزی معمولاً طی میوز مادر (اغلب ۹۵٪ از موارد) مشکل در میوزI مادر است، اما در میوز پدری (اغلب ۵٪ از موارد) معمولاً خطا در میوزII پدر است بنابراین سن بالای مادر بسیار مهمتر میباشد. اهمیت سن مادر در سندرم داون به دلیل فیزیولوژی اووگونی میباشد که مراحل اووژنز بسیار طولانیتر از اسپرماتوژنز میباشد در واقع اووژنز از دوران جنینی شروع و تا زمان لقاح ادامه دارد. این موضوع را میتوان به این شکل توضیح داد که در جنس مونث تولید تخمک از دوران جنینی شروع شده سپس دچار وقفه میشود و این وقفه تا چرخههای تخمک گذاری ادامه می یابد، در هر چرخه تخمک گذاری یک تخمک با ادامه تقسیم میوز از تخمدانها آزاد میشود، پس هر چه سن افزایش یابد طول مدت دوره توقف افزایش بیشتری خواهد داشت که همین افزایش این دوره رکود یا توقف باعث بهم ریختگی و کاهش کارآیی دستگاه تقسیم سلولی در تخمکها و احتمال ایجاد خطا به صورت عدم تفرق صحیح یا Nondisjunction میشود، اما در مردان شروع تولید اسپرم دوران بلوغ بوده و روزانه تقسیمات متعددی برای ایجاد اسپرمهای جدید ایجاد میشود و چنین دوره وقفه ای وجود ندارد.
۲) جابه جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation): حدود ۴ درصد از مبتلایان را شامل میشود. در این مکانیسم دو کروموزوم آکروسنتریک (میانپار) بازوهای کوتاه را از دست میدهند و بازوهای بلندشان به هم متصل میشود. اغلب اوغات کروموزومهای درگیر کروموزوم ۱۴ و ۲۱ میباشند. افرادی که در اثر جابه جایی رابرتسونی دچار سندرم داون میشوند، پدر یا مادر آنان حاملهای سالم (از نظر فنوتیپ) جابه جایی رابرتسونی هستند. تعداد کروموزوم فرد حامل ۴۵ عدد است و تنها مشکل او ایجاد گامتهای دارای ناهنجاری میباشد.
۳) حالت ۲۱q 21q: حدوداً کمتر از ۱ درصد از مبتلایان را شامل میشود. برخی از متخصصین اعتقاد دارند این حالت یک نوع ایزوکروموزوم است، در این حالت بازوهای دو کروموزوم ۲۱ فرد حذف و بازوهای بلند به هم متصل میشوند. در واقع فرد تنها یک کروموزوم ۲۱(۲۱q 21q) خواهد داشت و این فرد را حامل گویند و از لحاظ فنوتیپ سالم بوده و مشکل تنها در گامتوژنز میباشد. فرزند فرد حامل یا مبتلا به سندرم داون خواهد بود یا در اثر مونوزومی ۲۱ سقط خواهد شد.
۴) موزاییک (ژنتیک): این افراد در برخی از بخشهای بدنشان دارای سلولهایی با کاریوتیپ تریزومی ۲۱ خواند بود و در برخی دیگر کاریوتایپ حتی نرمال دارند. موزائیسم در تقسیم میتوز اتفاق میافتد و بسته به اینکه در چه مرحلهای از تشکیل جنین اتفاق افتد فنوتیپ متفاوتی را نشان خواهد داد، یعنی هرچه تعداد سلولهای تریزومی ۲۱ کمتر باشد (زمان بیشتری از تشکیل سلولهای جنینی گذشته باشد) فنوتیپ خفیف تری را نشان میدهد.
پیشگیری از سندرم داون
در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه میشد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلولهای مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونهگیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد میشوند در حال حاضر شیوههای غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه میشود. در این شیوهها که معمولاً در سهماهه اول بارداری یا سهماهه دوم بارداری انجام میگیرند از روشهای غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده میشود.
ثبت ديدگاه