سندرم نونان

?سندرم نونان?
❣Noonan syndrome❣

✔️سندروم نونان توسط دكتر ژاكلين نونان در حدود چهل سال قبل، معرفي شده كه با كوتاهي قد، چهره ديسمورفيك، اختلالات قلبي مشخص مي شود. تنوع بسياري در فنوتيپ اين بيماران وجود دارد.

✔️ويژگي هاي اصلي بيماران مبتلا به اين سندروم شامل چهره خاص، بد شكلي هاي قفسه سينه و ستون فقرات، قد كوتاه، نقايص قلبي كه اكثرا همراه با استنوز پولمونر و كارديوميوپاتي هيپرتروفيك هستند.

✔️سندروم نونان يكي از شايع ترين سندروم ها است كه ميزان بروز آن 1 در هر 25000_1000 تولد تخمين زده مي شود.

✔️اين سندروم به صورت اتوزومال غالب به ارث مي رسد هرچند كه حدود٪ 60 موارد به صورت اسپوراديك بوده است. بعد ازسندروم داون شايعترين سندروم ايجادكننده مشكلات قلبي است

✔️تغيیرات تيپيك چهره شامل هايپر تلوريسم،پتوز، شيار پلك به سمت پايين پلك سوم، پل بيني فرو رفته، چانه كوچك،قوس كام عميق، گوش پايين با چرخش به سمت عقب،لاله گوش كوچك، پايين بودن خط رويش موي پشت سر ،گردن پره دار 5چين هاي پوستي گردن مي باشد.

✔️دومين ويژگي بارز سندروم نونان اختلالات قلبي مادرزادي است كه در حدود بيش از % 80اين افراد وجود دارد.

✔️رشد داخل رحمي مبتلايان به سندرم نونان طبيعي است حدود 1/3حاملگي ها با هيدروامنيوس همراه است.

✔️قد و وزن در زمان تولد اكثرا نرمال است البته به علت ادم زير جلدي وزن مي تواند در زمان تولد افزايش يافته باشد.

✔️درحدود %99 از مبتلايان به سندروم نونان دفورميتي قفسه سينه شامل سينه كبوتري وسينه قيفي شكل دارند.

✔️ بيضه نزول نكرده نيز در%77 پسرهاي مبتلا به سندروم نونان وجود دارد .

✔️ديسپلازي هاي عروق لنفاوي و هايپوپلازي و آپلازي آن در سندروم نونان گزارش شده است. بر اساس گزارشات در حدود 1/3از
اين بيماران كند ذهني ملايم هستند.

✅در سال 1994 لوكوس ژني 12q24 در ارتباط با ايجاد ويژگي هاي سندروم نونان شناسايي شد.

✅در سال 2001 ژن PTPN11 كشف شد كه به عنوان مسبب قد كوتاه در اين سندروم مورد اتهام است.

✅درمطالعات بعدي جهش درژن RAS / RAF_MAP نشان داده شد كه اين جهش علاوه بر سندروم نونان در سندروم هاي نادري مانند سندروم كارديو فاسيو كوتانيال 1 وسندرم كوستلو 2 و سندرم ليوپارد 3 نيز نقش دارد.

✅50% بيماران با سندروم نونان جهش در ژن PTPN11 را نشان مي دهند.