مشاوره ژنتیک چیست؟

?مشاوره ژنتيک چيست

✅مشاوره ژنتيک در واقع شاخهاي از ژنتيک پزشکي است که به بررسي احتمال بروز بيماريهاي ژنتيکي و ارائه راهکارهاي مناسب جهت جلوگيري از تکرار بيماري با هدف آينده و نسلي سالم مي پردازد.

✅ ازدواج هر دو فرد غير فاميل نيز احتمال خطري در حدود 2تا 3درصد دارد. اين احتمال در ازدواج با خويشاوندان بالاتربوده و بر حسب درجه خويشاوندي متفاوت است. اگر چه اکثر متخصصين ژنتيک بشرط وجود سابقه خانوادگي عاري از بيماري هاي وراثتي، براي ازدواج خويشاوندان درجه سه به بالا مانعي نمي بينند ولي در صورت امکان، بهتر است قبل از ازدواج در هر مورد با مشاور ژنتيک مشورت شود.

✅از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيک ، مشخص کردن خطر ابتلاء يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگي است.

?هدف از مشاوره ژنتيکي ميتواند يکي از موارد زير باشد

? کمک به شناخت بهتر بيماري ژنتيکي، علائم و روشهاي تشخيصي، پيش بيني و کنترل بهتر علائم بيماري
?جلوگيري از ابتلاء يا تکرار بيماري
?پيشنهاد راهکارهاي مناسب چون تشخيص پيش از تولد منطبق بر اصول، ارزشها و اعتقادات خانواده

?ضرورت انجام مشاوره ژنتيک

✅وجود هزاران بيماري ژنتيکي، انجام مشاورههاي پزشکي را در مراحل قبل از ازدواج، قبل و حين بارداري و بدو تولد نوزاد ضروري کرده است. مشاوره ژنتيک همواره بعنوان گامي مهم براي پيشگيري از معلوليتهاي ارثي به عنوان يکي از اولويت هاي جامعه در حوزه سلامت مطرح ميباشد.

✅کليه افرادي که قصد ازدواج، بويژه ازدواج فاميلي را دارند و در خانواده آنان سابقه ابتلاء به بيماريهاي ارثي وجود دارد و نيز کساني که در انتظار فرزند مي باشند و يا نگران تکرار يک بيماري ارثي در خانواده هستند لازم است به مشاور ژنتيک مراجعه کنند

?مراحل گوناگون مشاوره ژنتيک

✅مشاوره ژنتيک در کليه مراحل زندگي حائز اهميت است، اما تقسيم بندي زير متداول مي باشد:

◀️مشاوره ژنتيک قبل از ازدواج

?اين مشاوره که بيشتر در ايران رايج است، به افرادي پيشنهاد ميشود که قصد ازدواج بويژه با خويشاوند خود را داشته و در عين حال نگران ابتلاي فرزند آينده خود به بيماري ژنتيکي می باشند.

◀️مشاوره ازدواج هاي فاميلي

?ازدواج فاميلي، ازدواجي است که درآن زوجين با يکديگر قرابت خويشاوندي داشته و داراي اجداد و ژنهاي مشابه و مشترک هستند.
درحال حاضر هزاران نوع بيماري ارثي نادر شناخته شده اندکه مي توانند از طريق به ارث رسيدن ژنهاي مشترک از پدر و مادر، فرزندان
را مبتلا سازند. اين خطر در ازدواج هاي فاميلي به علت وجود ژنهاي مشترک بيشتر بوده اما بدان معنا نيست که در ازدواج هاي غيرفاميلي هيچگونه خطري وجود نداشته باشد، بلکه احتمال خطر پايين تر خواهد بود

◀️مشاوره قبل و حين بارداري

?به خانواده هايي ارائه ميشود که قصد بارداري دارند و به نوعي نگران سلامت نسل آينده خويش مي باشند. مانند بارداري زير 18و بالاي 35 سال، وجود فرزند مبتلا به بيماري ژنتيکي، نگراني از ابتلاي فرزندخود به بيماري ژنتيکي، ابتلاء يکي از والدين به يک بيماري ژنتيکي يا يک بيماري سيستميک، سابقه سقط مکرر يا ناباروري.

◀️مشاوره و تخمين خطر ابتلاء به معلوليت

?وجود سوابق قبلي از ابتلاء به معلوليت در فرد يا اعضاء فاميل مي تواند دليلي براي نگرانی خانواده و مراجعه آنان جهت تشخيص علت معلوليت، نوتوانی و يا محاسبه ميزان خطر تکرار معلوليت در نسل آينده باشد.

?علل اختلالات ژنتيکي

✅نقص در يک يا چند ژن:

?در اين بيماريها، اختلالات ژنتيکي از طريق به ارث رسيدن يک ژن معيوب از پدر، مادر و يا هر دو به وقوع مي پيوندد. مانند کم خوني
داسي شکل، هموفيلي، کوررنگي.

?اين گروه از اختلالات ژنتيکی در اشکال مختلف غالب، مغلوب و وابسته به جنس به ارث مي رسند.

✅اختلالات کروموزومي

?اين گروه از بيماري هاي ژنتيکي به علت اختلال در ساختمان و يا تعداد کروموزوم ها ايجاد مي شوند. از نظر علائم معمولا شديدتر و وسيعتر از انواع تک ژني بوده اما معمولا از نسلي به نسل ديگر به ارث نمي رسند. شايعترين اختلال کروموزومي سندرم داون يا تريزومی 21 می باشد. نکته پراهميت اين است که با افزايش سن بارداري، احتمال اختلالات کروموزومي بيشتر مي شود.

?مشاوره ژنتيک در چه مواردي ضروري است؟

? ازدواج فاميلي
? اختلالات عصبي- عضلاني
? بارداري پيش از 18سالگي و بالاي 35سالگي
? کوتولوگي و اختلال رشد
? اختلالات رفتاري
? بروز نقايص مادرزادي مکرر
? اختلالات متابوليک
? ناتوانیها و کم توانيهای ذهني
? ظاهر غير طبيعي اندامها
?بيماري هاي عصبي مزمن و پيش رونده
?هرگونه مشکل و ناتوانيهاي جسمي
? رويارويي مادر باردار با عواملي چون اشعه، عفونت، مواد شيميايي و …
?سرطان، ديابت و بيماري هاي مادرزادي قلبي
?اختلالات سوخت وساز بدن
? اختلال در روند بلوغ
? ابهام تناسلي
? شناسايي افراد ناقل ژن بيماريهايي مانند تالاسمي، هموفيلي و کم خوني داسي شکل
? نگراني از خطر بروز مکرر يک بيماري فاميلي
? نازايي و سقط هاي مکرر

?آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر خالقیان آماده ارائه بهترین و با کیفیت ترین خدمات از جمله مشاوره ژنتیک به شما عزیزان می باشد و مقدم شما سروران را گرامی می دارد.?