کم هوش اما دوست داشتنی : سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز ، همچنین به نام سندرم ویلیامز- بیورن ، یک اختلال ژنتیکی عصبی نادر است و باعث بسیاری از مشکلات از جمله مسائل مربوط به قلب و عروق ، مشکلات عضلانی، و معلولیت های یادگیری می باشد . با توجه به انجمن سندرم ویلیامز ، اختلال در حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. اگر چه در بیشتر افراد سابقه ژنتیکی وجود دارد ، با این حال یک فرد می تواند بدون سابقه خانوادگی از این سندرم متولد شود . به گفته موسسه ملی اختلالات عصبی ، جهش های ژنتیکی تصادفی ، به جز موارد ارثی ، این بیماری را ایجاد می کنند .
دانشمندان متوجه شدند که حذف در کروموزوم ۷ این شرایط را ایجاد می کند . بخش حذف شده شامل حدود ۲۵ ژن است. ژن الاستین یکی از ژن های گمشده است .
به احتمال زیاد، وقتی جملات بالا را خوانید، پیش خود فکر می‌کنید که کسانی که به این سندرم دچار هستند، مشابه سایر نقایص عصبی، به خاطر این نقص تکاملی بایستی افرادی منزوی باشند.اما سندرم ویلیامز ویژگی‌های جالبی دارد که در کمتر نقص تکاملی دیده می‌شود. مبتلایان به این بیماری ظاهری بشاش دارند، بسیار اجتماعی هستند و با همه می‌جوشند! آنها گرچه توانایی ذهنی متوسط رو به ضعیف دارند، اما در میهمانی‌ها و همایش‌ها در چشم بیگانه‌ها زل می‌زنند و با حرف‌هایشان خودشان را در دل آنها جا می‌کنند!
در سندرم ویلیامز، ناراحتی‌های قلبی مثل تنگی آئورت هم دیده می‌شود. اما شاید شاخص‌ترین و عجیب و غریب‌ترین چیز در این بیماران این باشد که آنها عاشق موسیقی هستند و استعداد زیادی در موسیقی دارند. حتی بعضی از مبتلایان به این سندرم، استعداد قابل توجهی در نواختن آلات موسیقی از جمله پیانو دارند و حتی می‌توانند از عهده اجرای یک اپرا به صورت بی‌نقش برآیند.
علائم سندرم ویلیامز :
برخی از نشانه های رایج این بیماری عبارتند از:
- خصوصیات خاص چهره مانند دهان گسترده و بینی کوچک
- کولیک یا مشکلات تغذیه ای
- اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD)
- اختلالات یادگیری
- خم شدن انگشت
- قد کوتاه
- تاخیر گفتاری
- درجات مختلف توانایی ذهنی
- وزن کم هنگام تولد
- ناهنجاری های کلیوی
- دوربینی
تشخیص بیماری :
شرایط معمولا می تواند با مشخصات فیزیکی تشخیص داده شود. تشخیص می تواند با انجام تستی به نام FISH تایید شود. این یک آزمایشی است که توالی های DNA را با یک ماده شیمیایی که تحت نور ماوراء بنفش عمل می کند، برچسب گذاری می شود . این امر دانشمندان را قادر می سازد تا ببینند که آیا ژن گم شده یا نه.
♥ در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر خالقیان جهت انجام تست FISH درخدمتتان هستیم ♥
سایر آزمایشات برای تشخیص بیماری می تواند شامل سونوگرافی کلیه، کنترل فشار خون و اکوکاردیوگرام باشد. آزمایشات همچنین می توانند سطح کلسیم خون بالا، فشار خون بالا و الگوی غیر معمول در عینک چشم را نشان دهند.
درمان بیماری:
هیچ درمانی برای سندرم ویلیامز وجود ندارد. درمان شامل کاهش نشانه های مرتبط با سندرم است. فیزیوتراپی و گفتار درمانی می تواند سودمند باشد. درمان معمولا بر اساس علائم فردی است. هیچ پروتکل درمان استانداردی وجود ندارد. بررسی های منظم برای بررسی سیستم قلبی عروقی ضروری است.
افراد مبتلا به سندرم ویلیامز باید از مصرTکلسیم و ویتامین D جلوگیری کنند. به این دلیل که سطح خونی این مواد در این سندروم بالا است.
ثبت ديدگاه