وقتی گریه نوزاد شبیه صدای گربه است
سندرم صدای گربه، بیماری است که در اثر از بین رفتن قسمتی از بازوی کوتاه کروموزوم شماره 5 به وجود می آید. این سندروم جز اختلالات و ناهنجاری های کروموزومی محسوب می شود که طی آن نوزادان متولد شده با این مشکل، با صدایی با فرکانس بالا گریه می کنند و صدای گریه آنها شبیه صدای گربه می باشد. به همین دلیل نام این بیماری را سندروم صدای گربه گذاشته اند.
نوزادان مبتلا به این بیماری با ناتوانی و تاخیر در رشد مواجه هستند.
علایم سندروم صدای گربه :
– مشخص ترین علامت این بیماری، صدای گریه این کودکان است که بسیار شبیه به صدای گربه می باشد. این صدا به دلیل بروز مشکلاتی در سیستم عصبی و مشکلات حنجره این نوزادان می باشد.
– مشکلات تغذیه ای به دلیل مشکلات در بلع و مکیدن
– وزن کم هنگام تولد و تاخیر در رشد
– مشکلات رفتاری از قبیل بیش فعالی و پرخاشگری، کج خلقی و حرکات تکراری
– ویژگی های غیرعادی در صورت این افراد که در طی گذشت زمان تغییر می کند.
– این افراد معمولا کنترل آب دهان خود را ندارند و آب دهانشان بی اختیار سرازیر می شود.
در این سندروم، انتهای کروموزوم شماره 5 می افتد و فرد مبتلا، ژن های مربوط به آن قسمت جدا شده را از دست می دهد
– یبوست
– کوچک بودن سر و ناحیه فک آنها
– بیشتر شدن فاصله چشمها از یکدیگر (هایپر تلوریسم)
تغییرات ژنتیکی در این سندروم چگونه می باشد؟
همانطور که می دانید کروموزوم های هر سلول غیر جنسی انسان 46 عدد می باشد (23 جفت). هر جفت شامل دو کروموزوم می باشد که بیشتر کروموزوم ها مانند حرفx انگلیسی در کنار یکدیگر قرار گرفته اند.
در این سندروم، انتهای کروموزوم شماره 5 می افتد و فرد مبتلا، ژن های مربوط به آن قسمت جدا شده را از دست می دهد.
بنابراین تاخیر رشد و ناتوانی های فکری او به دلیل از دست دادن ژن های آن قسمت می باشد.
آیا سندروم صدای گربه ارثی است؟
بسیاری از افراد مبتلا، این بیماری را از پدر و مادر خود به ارث نبرده اند، یعنی با وجود داشتن پدر و مادری سالم، فرزندشان به این بیماری مبتلا بوده است. در حقیقت به علت رویداد تصادفی که در تشکیل سلول جنسی (تخمک و یا اسپرم) اتفاق افتاده است، جنین دچار مشکل می شود.
سابقه خانوادگی در این بیماری نقش مهمی را ایفا نمی کند.
علی بخشی با بیان اینکه سندرم فریاد گربه اختلال ژنتیکی است، گفت: این بیماری ارثی نیست و امکان دارد پدر و مادر هر دو سالم باشند و فرزند آنها بر اثر اختلال ژنتیکی به این سندرم مبتلا شود.
ثبت ديدگاه