بتا تالاسمی
بتا تالاسمی یک اختلال خونی بوده که تولید هموگلوبین را کاهش می دهد. هموگلوبین یک پروتئین حاوی آهن در سلول های قرمز خونی بوده که اکسیژن را در سرتاسر بدن حمل می کند.
در افراد مبتلا به بتا تالاسمی، سطوح پائین هموگلوبین موجب فقدان اکسیژن در بسیاری از بخش های بدن می شود. افراد بیمار هم چنین دارای کمبود سلول های قرمز خونی (آنمی) بوده که می تواند موجب پوست رنگ پریده، ضعف، چاقی و عوارض بسیار جدی تر گردد. افراد مبتلا به بتا تالاسمی در معرض خطر افزایش یافته ی ایجاد لخته های خونی غیر عادی هستند.
بتا تالاسمی بر اساس شدت علائم به سه نوع تقسیم می شود: تالاسمی ماژور(آنمی کولی) و تالاسمی ملایم (اینترمدیا)، تالاسمی مینور (خفیف). از بین این سه نوع، تالاسمی ماژور شدید تر است.
علائم و نشانه های تالاسمی ماژور در دو سال اول زندگی فرد ظاهر می شوند. کودکان به آنمی (کم خونی) تهدید کننده ی زندگی مبتلا می شوند. این کودکان وزن اضافه نکرده و به اندازه ی مورد انتظار رشد نمی کنند و ممکن است پوست و سفیدی چشم ها دچار زردی می شوند. افراد مبتلا ممکن است دارای کبد و قلب بزرگ شده ، باشند و همچنین ممکن است استخوان های آن ها تغییر حالت دهد. برخی نوجوانان مبتلا به تالاسمی ماژور، بلوغ دیررس را تجربه می نمایند. بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی ماژور دارای علائم شدید بوده و نیازمند انتقال خون مکرر برای فراهم کردن گلبول های قرمز خونی می باشند. در طول زمان، ورود هموگلوبین دارای آهن حاصل از انتقال خون شدید می تواند موجب تجمع آهن در بدن گردد که موجب مشکلات کبدی، قلبی و هورمونی می شود.
تالاسمی ملایم (اینترمدیا) نسبت به تالاسمی ماژور خفیف تر می باشد. علائم و نشانه های تالاسمی ملایم (اینترمدیا) در اوایل کودکی یا پس از آن ظاهر می شوند. افراد بیمار ، مبتلا به آنمی خفیف تا متوسط می باشند که ممکن است تاخیر رشدی و ناهنجاری های استخوانی داشته باشند. بیماران مبتلا به نوع اینترمدیا تنها برای بهبود و اصلاح کیفیت زندگی به تعویض خون نیاز دارند نه برای ادامه زندگی و زنده ماندن.
دانستن اینکه خصیصه تالاسمی مینور دارید مهم است، زیرا گاهی ممکن است اشخاصی که خصیصه تالاسمی مینور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوند که اختلال خونی شدیدی است.
در مورد همسرانی که تالاسمی دارند، هیچ ممنوعیت ازدواج وجود ندارد؛ همسران تحت آزمایش لازم قرار می گیرند و به آنها اجازه داده می شود در دوره بارداری آزمایش پیش از تولد را انجام دهند. چنانچه این آزمایش انجام نشود، ۲۵ درصد امکان دارد که فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود.
CBC اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلبول های خون، مثل گلبول های قرمز خون، از طریق نمونه خون در دسترس قرار می دهد. تعداد گلبول های قرمز خون و هموگلوبین در افراد مبتلا به تالاسـمی کمتر از حد نرمال است. به عنوان تنها نشانه در حاملان بیماری تالاسمـی، ممکن است گلبول های قرمز کمی کوچکتر از حد معمول باشند.
جهش در ژن HBB موجب بتا تالاسمی می شود. این ژن ساختارهایی را برای ایجاد پروتئینی به نام بتا گلوبین فراهم می کند. بتاگلوبین جزئی(زیرواحد) از هموگلوبین می باشد. هموگلوبین شامل چهار زیرواحد به خصوص دو زیرواحد از بتا گلوبین و دو زیرواحد از پروتئین دیگری به نام آلفا گلوبین می باشد.
برخی جهش ها در ژن HBB، به صورت کلی تولید بتاگلوبین را مهار می کند. فقدان بتاگلوبین، بتاتالاسمی صفر (B0) نامیده می شود. سایر جهش های ژنی HBB امکان تولید برخی بتاگلوبین ها در مقادیر کم را فراهم می کنند.
بتاتالاسمی که به علت کاهش میزان بتاگلوبین حاصل می شود تالاسمی مثبت بتا یا B+ نامیده می شود. مبتلا بودن به تالاسمی B0 یا B+ نمی تواند به صورت دقیق پیش بینی کننده شدت بیماری باشد، تا کنون بیمارانی با هر دو نوع بیماری گزارش شده اند که تالاسمی ماژور یا ملایم (اینترمدیا) داشته اند.
فقدان بتاگلوبین باعث کاهش میزان عملکرد هموگلوبین می شود. بدون میزان کافی هموگلوبین، گلبول های قرمز خون نمی توانند به صورت عادی تکامل پیدا کنند که این باعث کاهش تعداد گلبول های قرمز خون بالغ می شود. تعداد کم گلبول های قرمز بالغ می تواند به کم خونی و سایر اختلالات مرتبط بشود.
بتا تالاسمی یک اختلال خونی نسبتاً شایع در سراسر جهان می باشد. سالانه هزاران نوزاد مبتلا به بتا تالاسمی متولد می شوند. بتا تالاسمی با فراوانی بالا در مردم کشورهای مدیترانه، آفریقای شمالی، خاورمیانه، هند، آسیای مرکزی و آسیای جنوب شرقی رخ می دهد.
تالاسمی ماژور و تالاسمی ملایم (اینترمدیا) دارای الگوی توارث اتوزوم مغلوب می باشند، به این معنی که دو کپی از ژن HBB در هر سلول دارای جهش هایی است. هر یک از والدین فردی با یک بیماری اتوزوم مغلوب، یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند. اما هیچ علائمی از بیماری را نشان نمی دهند. با این وجود، بعضی اوقات، افراد دارای تنها یک جهش ژنی HBB در هر سلول، به آنمی خفیف مبتلا می شوند.
در درصد کمی از خانواده ها، جهش ژنی HBB با الگوی اتوزومی غالب توارث می یابد. در این موارد، یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد علائم و نشانه های بتاتالاسمی کافی است .
آنمی اریتروبلاستیک
آنمی مدیترانه ای
میکروسیستی نوع بتا
ثبت ديدگاه